本文關鍵詞：乳腺癌中HER-2基因多態(tài)性與蛋白表達的相關性研究

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【摘要】：背景與目的:致病基因的多態(tài)性可能會影響該基因的功能,從而引起個體腫瘤易感性的差異和個體內生物活性物質效應的改變。本研究旨在研究HER-2基因多態(tài)性與其蛋白表達的關系,并分析其與乳腺癌臨床病理特征的相關性。方法:收集303例漢族女性乳腺癌患者為研究對象,運用Mass ARRAY技術平臺檢測HER-2基因rs2517954和rs2517955單核苷酸多態(tài)性。同時采用免疫組織化學法檢測相應乳腺癌組織中HER-2蛋白表達并檢測雌激素受體(estrogen receptor,ER)、孕激素受體(progesterone receptor,PR)、P53及Ki67表達。以Pearsonχ~2分析這兩個位點和其蛋白表達的關系,并分析其與乳腺癌臨床病理特征的相關性。結果:在共顯性模型下,HER-2基因rs2517954和rs2517955位點多態(tài)性與其蛋白表達相關(χ~2=9.613,P=0.008;χ~2=9.613,P=0.008)。在顯性模型下,HER-2基因rs2517955位點TT純合突變型和CT雜合突變型的頻率與其蛋白表達相關(χ~2=8.894,P=0.003)。HER-2基因rs2517954和rs2517955位點多態(tài)性與患者的臨床分期、腫瘤大小、組織學分級、淋巴結轉移、ER、PR、Ki67及P53表達均無顯著相關性(P0.05)。結論:HER-2基因rs2517955多態(tài)性位點與其蛋白表達具有相關性,對該位點進一步研究可能有助于闡明乳腺癌中HER-2蛋白的表達機制。
【作者單位】： 哈爾濱醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院乳腺外科;
【關鍵詞】： 乳腺癌 HER-基因 基因多態(tài)性 rs rs
【基金】：國家自然科學基金青年基金項目(81202075) 哈爾濱醫(yī)科大學“中俄”合作醫(yī)學轉化基金(CR201402)
【分類號】：R737.9
【正文快照】： HER-2基因定位于17號染色體上,編碼跨膜受體樣蛋白,具有酪氨酸激酶活性,能促進細胞分裂、細胞增殖和細胞轉化[1]。HER-2蛋白由HER-2基因編碼,其在乳腺癌細胞中過表達,與腫瘤的侵襲性表型、生存期短及對內分泌藥物的耐藥現(xiàn)象相關[2]。致病基因的多態(tài)性可能會影響該基因的功能,

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