本文關(guān)鍵詞：嗜鉻細(xì)胞瘤7個(gè)致病基因的高通量基因檢測方法的建立

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【摘要】：目的·建立嗜鉻細(xì)胞瘤致病基因的高通量測序檢測方法平臺(tái)體系,為基因診斷進(jìn)入常規(guī)臨床檢測作準(zhǔn)備。方法·采用高通量測序建庫兩步PCR方法,針對(duì)嗜鉻細(xì)胞瘤的7個(gè)致病基因(SDHB,SDHC,SDHD,VHL,MAX,TMEM127和RET)的35個(gè)基因片段進(jìn)行建庫,然后使用Miseq機(jī)器進(jìn)行后續(xù)的高通量測序。結(jié)果·建庫的35個(gè)基因片段在Miseq機(jī)器都得到了檢測,并且均一性達(dá)到了實(shí)驗(yàn)最初的設(shè)想。結(jié)論·該實(shí)驗(yàn)方法完成了嗜鉻細(xì)胞瘤7個(gè)致病基因的基因檢測工作,實(shí)驗(yàn)的質(zhì)量和成本都達(dá)到了預(yù)期效果。
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院上海市內(nèi)分泌代謝病研究所;中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院/上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院健康科學(xué)研究所;
【關(guān)鍵詞】： 嗜鉻細(xì)胞 高通量測序 致病基因
【基金】：上海市浦江人才計(jì)劃(15PJD029) 上海市教育委員會(huì)高峰高原學(xué)科建設(shè)計(jì)劃(20152502)~~
【分類號(hào)】：R736.6
【正文快照】： 患者占高血壓患者的0.5%~1%,但是與其他高血壓患者不同的是,90%以上的嗜鉻細(xì)胞瘤患者是可經(jīng)手術(shù)治愈的。因此,在臨床上更早地獲知患者在嗜鉻細(xì)胞瘤方面的潛在風(fēng)險(xiǎn)因素,對(duì)嗜鉻細(xì)胞瘤的臨床治療有著非常重要的意義[1-2]。 伴隨著人類基因組計(jì)劃的完成和分子遺傳學(xué)方法在致病基

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 劉桂彬,強(qiáng)萬明,張輝,楊長海;不同臨床表現(xiàn)類型的嗜鉻細(xì)胞瘤[J];中華外科雜志;2000年02期

2 陳琴珍,王麗娟,盧艷芳,黃高忠;嗜鉻細(xì)胞瘤致間歇依賴性尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過速一例[J];中華心血管病雜志;2000年06期

3 都衛(wèi)國,楊建林,石炳毅,錢葉勇;嗜鉻細(xì)胞瘤診斷和治療的進(jìn)展[J];國外醫(yī)學(xué).泌尿系統(tǒng)分冊(cè);2000年05期

4 石英哲,崔金燕;嗜鉻細(xì)胞瘤的術(shù)前術(shù)后護(hù)理[J];黑龍江醫(yī)學(xué);2000年10期

5 周明寶;術(shù)中診斷嗜鉻細(xì)胞瘤麻醉處理三例[J];河南腫瘤學(xué)雜志;2000年02期

6 張虹,李蕊,顧家寶;特殊表現(xiàn)的嗜鉻細(xì)胞瘤一例[J];臨床誤診誤治;2000年01期

7 胡祖鵬,任達(dá)安,曾理,曹同瓦;嗜鉻細(xì)胞瘤伴有急性主動(dòng)脈夾層分離1例[J];中國臨床醫(yī)學(xué);2000年01期

8 董立耕,瞿平;16例嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷與治療[J];齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2000年02期

9 邱長君,姚輝;嗜鉻細(xì)胞瘤摘除術(shù)中的護(hù)理[J];現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志;2000年19期

10 賈陳華,金煥紅,劉文洪;嗜鉻細(xì)胞瘤誤診1例分析[J];現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志;2000年22期

中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 董國良;梁瑞廉;;嗜鉻細(xì)胞瘤與發(fā)熱(附31例)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)急診醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)第六次全國急診醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];1996年

2 曾正陪;童安莉;盧琳;劉國強(qiáng);劉冬梅;李明;;251例嗜鉻細(xì)胞瘤的臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第六次全國內(nèi)分泌學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2001年

3 梁潔;牛艷萍;;健康指導(dǎo)在嗜鉻細(xì)胞瘤患者治療中的應(yīng)用[A];全國外科護(hù)理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會(huì)議論文匯編[C];2002年

4 張智勇;;嗜鉻細(xì)胞瘤診治分析(附65例報(bào)告)[A];第十五屆全國泌尿外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2008年

5 周斌;羅春媛;張磊;韋玉和;;嗜鉻細(xì)胞瘤18例臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2011年

6 李漢忠;嚴(yán)維剛;肖河;劉廣華;徐維鋒;;復(fù)雜嗜鉻細(xì)胞瘤的腹腔鏡手術(shù)的技術(shù)要領(lǐng)體會(huì)及經(jīng)驗(yàn)總結(jié)[A];第十六屆全國泌尿外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2009年

7 白靜;白燕;;嗜鉻細(xì)胞瘤圍手術(shù)期風(fēng)險(xiǎn)因素及護(hù)理應(yīng)對(duì)[A];第十六屆全國泌尿外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2009年

8 肖慧娟;胡麗麗;郭華;;多層螺旋CT多期相掃描及多層面重建對(duì)嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷價(jià)值[A];2009中華醫(yī)學(xué)會(huì)影像技術(shù)分會(huì)第十七次全國學(xué)術(shù)大會(huì)論文集[C];2009年

9 陳香娟;黃引平;;妊娠合并嗜鉻細(xì)胞瘤危象的診治(附2例報(bào)道)[A];2009年浙江省圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)暨“圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)熱點(diǎn)問題”專題學(xué)術(shù)論壇論文匯編[C];2009年

10 黃培如;張閱珍;林哲章;張景壽;尹端六;;嗜鉻細(xì)胞瘤急性并發(fā)癥40例臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)全國第五次急診醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];1994年

中國重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 林夕夕;多例高危嗜鉻細(xì)胞瘤切除術(shù)成功[N];健康報(bào);2007年

2 劉 汾 王澤惠;易發(fā)生誤診的嗜鉻細(xì)胞瘤[N];中國中醫(yī)藥報(bào);2004年

3 倪文;血壓不穩(wěn)警惕嗜鉻細(xì)胞瘤[N];廣東科技報(bào);2000年

4 北京大學(xué)第一醫(yī)院 范宇 孫揚(yáng);不幸的小釗釗得救了[N];健康報(bào);2013年

5 本報(bào)特約記者 段文利;心臟怪病被降服[N];健康時(shí)報(bào);2004年

6 吳升平 趙瑞清;腦出血原是嗜鉻細(xì)胞瘤作祟[N];健康報(bào);2006年

7 羅學(xué)宏;血壓居高不下警惕嗜鉻細(xì)胞瘤[N];大眾科技報(bào);2006年

8 林夕夕;多科協(xié)作 風(fēng)險(xiǎn)管理[N];中國醫(yī)藥報(bào);2007年

9 吳一福;警惕高血壓掩蓋下的嗜鉻細(xì)胞瘤[N];中國醫(yī)藥報(bào);2000年

10 王雪飛;嗜鉻細(xì)胞瘤存在新基因突變[N];健康報(bào);2007年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 馮超;嗜鉻粒蛋白A的生物學(xué)特性與嗜鉻細(xì)胞瘤診斷的相關(guān)研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

2 丁文蘊(yùn);間甲腎上腺素類物質(zhì)檢測與嗜鉻細(xì)胞瘤診斷的相關(guān)研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

3 薛，

本文編號(hào)：1043256