本文關(guān)鍵詞：單基因遺傳性高血壓的研究進(jìn)展

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【摘要】：單基因遺傳性高血壓是由單個(gè)基因突變所致,符合孟德?tīng)栠z傳定律。單基因遺傳性高血壓人群具有家族聚集性、青少年發(fā)病和難治性高血壓(包括利尿劑在內(nèi)的3種或以上降壓藥治療后血壓控制欠佳)的特點(diǎn),血生化檢查異常表現(xiàn)有血漿腎素活性降低、血鉀異常、酸堿代謝紊亂等。目前已明確的單基因遺傳性高血壓有17種(包含以高血壓為主要臨床表現(xiàn)的多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病)。隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,單基因遺傳性高血壓的診斷水平迅速提高,發(fā)病機(jī)制逐步明確,本文綜述該領(lǐng)域的研究進(jìn)展。
【作者單位】： 廣東省人民醫(yī)院心內(nèi)科廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院廣東省心血管病研究所;
【關(guān)鍵詞】： 單基因遺傳病 高血壓 低腎素活性 鹽皮質(zhì)激素
【基金】：廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目-社會(huì)發(fā)展領(lǐng)域資助項(xiàng)目(2014A020212404)
【分類號(hào)】：R544.1
【正文快照】： 單基因遺傳性高血壓,根據(jù)突變基因功能可分為兩類:一類是基因突變通過(guò)直接作用激活鈉離子轉(zhuǎn)運(yùn)通道,導(dǎo)致鈉重吸收增加,導(dǎo)致血壓升高,如Gordon綜合征、Liddle綜合征。另一類是通過(guò)影響類固醇激素的合成導(dǎo)致鹽皮質(zhì)激素受體異常激活,使鈉離子轉(zhuǎn)運(yùn)失調(diào),如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前8條

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中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

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本文編號(hào)：1034436