本文關(guān)鍵詞：寧波地區(qū)乳腺癌BRCA1基因突變檢測的研究

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【摘要】：目的通過對寧波地區(qū)60例乳腺癌BRCA1基因突變檢測,了解寧波地區(qū)乳腺癌患者BRCA1基因突變位點及攜帶分布情況。方法選擇2014~2015年寧波市第七醫(yī)院甲乳外科收治的無血緣關(guān)系原發(fā)性乳腺癌患者共60例。全部為女性,年齡22~69歲,平均43歲,靜脈采血提取DNA,對BRCA1基因進行全長測序。BRCA1基因的突變通過DNA擴增并送交測序,結(jié)果經(jīng)測序證實。統(tǒng)計分析BRCA1基因突變情況。結(jié)果 60例遺傳性乳腺癌,共發(fā)現(xiàn)14例(23.33%)BRCA1基因突變,其中185 del AG(2例)、4956 AG(2例),1100del A(1T例),IVS17-1GT(1例),3449 ins A(1例),其余突變在BIC數(shù)據(jù)庫中未見報道。在三陰性乳腺癌中BRCA1突變組織分期較晚,發(fā)病年齡偏早。結(jié)論寧波地區(qū)乳腺癌BRCA1基因突變率較高,多為移碼突變;三陰性乳腺癌BRCA1突變的組織分期較高;在寧波地區(qū)BRCA1基因的185 del AG、4956 AG為BRCA1基因突變熱點。
【作者單位】： 浙江省寧波市第七醫(yī)院普外科;寧波大學(xué);
【關(guān)鍵詞】： BRCA 突變 乳腺癌
【基金】：浙江省寧波市社會發(fā)展項目(2014C50046)
【分類號】：R737.9
【正文快照】： 全球范圍內(nèi),乳腺癌是婦女常見的癌癥,約7%的乳腺癌是由遺傳引起的[1]。遺傳性乳腺癌通常是通過BRCA1或BRCA2基因突變引起的[2-3],具有BRCA1或BRCA2基因突變的女性人群,有較高的乳腺癌患病率。事實上,據(jù)估計,女性體內(nèi)只要有BRCA1或BRCA2中任意一個基因突變,其患乳腺癌的風(fēng)險就

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本文編號：1031573