本文關鍵詞：家系數(shù)據(jù)中罕見基因變異與疾病關聯(lián)分析的統(tǒng)計方法

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【摘要】：目的提出一種適應家系數(shù)據(jù)的序列核關聯(lián)檢驗(sequence kernel association test,SKAT)模型,以提高家系數(shù)據(jù)中檢驗罕見變異的統(tǒng)計模型的功效。方法提出一種適應家系數(shù)據(jù)的SKAT模型(adjusted SKAT,ADSKAT),通過對SKAT的原模型進行修改,加入表示家系結構的隨機作用向量,使得家系數(shù)據(jù)中親屬相關性的影響被考慮進模型,并且得出新的檢驗統(tǒng)計量對應的概率分布。結果在家系數(shù)據(jù)中,ADSKAT不僅有效地控制了一類錯誤的增長,并且比現(xiàn)有的識別罕見變異的GWAS統(tǒng)計模型有著更高的統(tǒng)計功效。結論ADSKAT是一種在家系數(shù)據(jù)中識別與疾病關聯(lián)的罕見變異的統(tǒng)計模型,具有廣泛的應用前景。
【作者單位】： 復旦大學計算機科學學院;
【關鍵詞】： 罕見基因變異 全基因組關聯(lián)分析(GWAS) 家系數(shù)據(jù)
【分類號】：R597;R440
【正文快照】： 全基因組關聯(lián)分析(genome-wide associationstudy,GWAS)自從2005年被首次應用以來,已經發(fā)現(xiàn)并證實了超過2 000個與疾病或者性狀關聯(lián)的基因位點[1]。然而,通過GWAS識別的常見基因變異通常只能解釋一小部分的疾病成因和性狀遺傳。而罕見變異通常指等位基因頻率小于0.1%~1%的變異，

本文編號：1014556