[目的]分析1例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因的缺失突變,探討基因突變?cè)贔AP發(fā)生發(fā)展中的作用機(jī)制。[方法]抽取先證者及家系成員外周血并提取基因組DNA,應(yīng)用全外顯子組測(cè)序(whole-exome sequencing,WES)技術(shù)對(duì)先證者及家系成員進(jìn)行檢測(cè),并結(jié)合內(nèi)鏡檢查、病理分析確診。[結(jié)果]家系中發(fā)現(xiàn)腺瘤樣息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因雜合缺失c.3927₃931 delAAAGA(p.E1307 Dfs*4),該缺失使APC基因氨基酸編碼發(fā)生改變,形成一個(gè)終止密碼子,導(dǎo)致蛋白編碼終止,形成截?cái)嗟鞍�。[結(jié)論]APC雜合缺失c.3927₃931 delAAAGA導(dǎo)致終止密碼子出現(xiàn)是該FAP家系發(fā)病的根本原因;WES可以更快、更準(zhǔn)確地對(duì)患者確診治療,為遺傳病的早期預(yù)防提供新的途徑,給遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 對(duì)象
    1.2 方法
        1.2.1 樣本處理
        1.2.2 全外顯子組測(cè)序
2 結(jié)果
    2.1 內(nèi)鏡檢查及息肉病理結(jié)果
    2.2 全外顯子組測(cè)序及Sanger測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果
3 討論



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