目的選取已知與身高關(guān)聯(lián)的31個(gè)SNP位點(diǎn),在1220例中國漢族健康成年人群樣本中驗(yàn)證其身高遺傳關(guān)聯(lián)性,并構(gòu)建身高預(yù)測(cè)模型及評(píng)估該模型的推斷能力。方法基于多元線性回歸及l(fā)ogistic回歸分析,在31個(gè)SNP位點(diǎn)中驗(yàn)證與中國漢族人群身高相關(guān)聯(lián)的SNP位點(diǎn);利用質(zhì)控后的22個(gè)SNP位點(diǎn),采用加權(quán)等位基因求和法（weight allele sums,WAS）針對(duì)不同身高分類方法建立推斷模型。并通過受試者工作特征曲線（receiver operating characteristic, ROC）及曲線下面積（area under curve,AUC）分別計(jì)算推斷準(zhǔn)確性。結(jié)果 7個(gè)SNP位點(diǎn)與身高的關(guān)聯(lián)得到驗(yàn)證,其中rs3823418、rs2166898、rs4821083及rs6030712來自東亞人群研究,rs11021504來自中國漢族人群研究,rs3816804、rs3751599在歐洲和中國漢族人群研究中均有報(bào)道。四川男性群體二元分類身高預(yù)測(cè)模型的AUC值為0.67（95%CI:0.55-0.79）,稍高于Aulchenko等研究（AUC=0.65）,但低于Liu等研究（AUC=0.7... 

【文章來源】：中國法醫(yī)學(xué)雜志. 2019,34(02)CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁

【文章目錄】：
1 材料和方法
    1.1 材料
        1.1.1 研究對(duì)象
        1.1.2 身高測(cè)量
    1.2 方法
        1.2.1 文獻(xiàn)調(diào)研及SNP位點(diǎn)篩選
        1.2.2 DNA提取和定量
        1.2.3 引物設(shè)計(jì)與合成
        1.2.4 SNP位點(diǎn)分型檢測(cè)
    1.3 數(shù)據(jù)分析
        1.3.1 身高關(guān)聯(lián)性分析
        1.3.2 建立身高預(yù)測(cè)模型
2 結(jié)果與分析
    2.1 關(guān)聯(lián)性結(jié)果分析
    2.2 加權(quán)等位基因求和法 （WAS） 構(gòu)建身高預(yù)測(cè)模型
        2.2.1 模型構(gòu)建
        2.2.2 模型評(píng)估
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]基于SNP位點(diǎn)的身高預(yù)測(cè)模型的評(píng)估[J]. 焦會(huì)永,孫亞男,景曉溪,劉京,江麗,李彩霞,葉健,劉凡,黃艷梅,趙雯婷.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2018(02)
[2]北方漢族男性人群身高特征的遺傳學(xué)研究[J]. 孫亞男,趙雯婷,江麗,劉京,馬新,高行健,劉凡,葉健,李彩霞.  中國法醫(yī)學(xué)雜志. 2017(06)
[3]A rare variant in COL11A1 is strongly associated with adult height in Chinese Han population[J]. Changbing Shen,Xiaodong Zheng,Jing Gao,Caihong Zhu,Randy Ko,Xianfa Tang,Chao Yang,Jinfa Dou,Yan Lin,Yuyan Cheng,Lu Liu,Shuangjun Xu,Gang Chen,Xianbo Zuo,Xianyong Yin,Liangdan Sun,Yong Cui,Sen Yang,Xuejun Zhang,Fusheng Zhou.  Journal of Genetics and Genomics. 2016(09)



本文編號(hào)：3130122