【摘要】：目的探討建立檢測(cè)GC點(diǎn)突變r(jià)s7041的引物錯(cuò)配誘導(dǎo)酶切技術(shù)(mismatch primer-induced RFLP,MPIR)及應(yīng)用價(jià)值。方法針對(duì)GC基因點(diǎn)突變(NCBI Reference SNP ID:rs7401),設(shè)計(jì)錯(cuò)配引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增,引物錯(cuò)配堿基結(jié)合GC點(diǎn)突變誘導(dǎo)XhoI酶切,產(chǎn)生GC-rs7041片斷長(zhǎng)度多態(tài)性,并調(diào)查183例溫州漢族無(wú)關(guān)群體GC-rs7401多態(tài)性。結(jié)果引物錯(cuò)配誘導(dǎo)酶切技術(shù)對(duì)GC-rs7041亞型的3種基因型分型明確。溫州地區(qū)漢族人群GC-rs7041 T/G基因頻率分別為0.787和0.213,基因型頻率分別為T(mén)/T0.685、T/G 0.284和G/G 0.071,Ho(0.284)、He(0.337)、PIC(0.279)、DP(0.502)、PE(0.140),基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。結(jié)論成功建立引物錯(cuò)配誘導(dǎo)酶切技術(shù)檢測(cè)GC-rs7041單核苷酸多態(tài)性,該位點(diǎn)多態(tài)性有實(shí)際應(yīng)用價(jià)值。
[Abstract]:Objective to establish a primer mismatch inducible enzyme digestion technique (mismatch primer-induced RFLP rs7041) for detecting GC point mutation rs7041 and its application value. Methods A mismatched primer was designed to amplify the GC gene point mutation (NCBI Reference SNP ID:rs7401). The XhoI fragment length polymorphism was induced by mismatch base combination with GC point mutation, and the GC-rs7401 polymorphism was investigated in 183 unrelated populations of Wenzhou Han nationality. Results the three genotypes of GC-rs7041 subtypes were identified by primer mismatch inducing enzyme digestion. The frequencies of GC-rs7041 T / G gene were 0.787 and 0.213 in Wenzhou Han population, and the genotype frequencies were T / T 0.685U T / G 0.284 and G / G 0.071 Ho (0.284) he (0.337) PIC (0.279) DP (0.502) PE (0.140), respectively. The genotype distribution was in line with Hardy-Weinberg equilibrium. Conclusion the single nucleotide polymorphisms of GC-rs7041 were detected successfully by using primer mismatch inducing enzyme digestion technique, which has practical application value.
【作者單位】： 溫州醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)教研室;
【分類(lèi)號(hào)】：D919

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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