發(fā)布時(shí)間：2018-05-19 06:30

  本文選題：法醫(yī)遺傳學(xué) + 拷貝數(shù)變異��； 參考：《中國司法鑒定》2009年04期

【摘要】：基因拷貝數(shù)變異越來越被認(rèn)為是個(gè)體之間在基因組序列差異上的一個(gè)重要源泉,是研究基因組進(jìn)化和表型差異的一個(gè)重要因素。許多關(guān)于CNV的研究結(jié)果表明,拷貝數(shù)變異可導(dǎo)致不同程度的基因表達(dá)差異,對(duì)正常表型的構(gòu)成及疾病的發(fā)生發(fā)展具有一定作用。在總結(jié)基因拷貝數(shù)變異的認(rèn)識(shí)過程和研究策略的基礎(chǔ)上,分析了拷貝數(shù)變異的形成和作用機(jī)制,介紹了第一代人類基因組拷貝數(shù)變異圖譜,闡述了拷貝數(shù)變異研究的法醫(yī)學(xué)意義,提示在探索疾病相關(guān)及法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別的遺傳變異時(shí)不能錯(cuò)失拷貝數(shù)變異這一基因組多樣性的新形式。
[Abstract]:Gene copy number variation is increasingly regarded as an important source of genomic sequence differences among individuals and an important factor in the study of genomic evolution and phenotypic differences. Many studies on CNV show that copy number variation can lead to different degrees of gene expression, and play a role in the formation of normal phenotypes and the occurrence and development of disease. On the basis of summarizing the cognition process and research strategy of copy number variation, the formation and mechanism of copy number variation are analyzed, and the first generation copy number variation map of human genome is introduced. The significance of copy number variation in forensic science is expounded. It is suggested that the new form of copy number variation should not be missed in exploring the genetic variation related to disease and individual identification in forensic medicine.
【作者單位】： 司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所上海市法醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院;
【基金】：中央級(jí)科研院所社會(huì)公益研究資助項(xiàng)目(GY0604)
【分類號(hào)】：D919.4

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本文編號(hào)：1909064