發(fā)布時(shí)間：2017-09-30 11:24

  本文關(guān)鍵詞：染色體核型和基因突變與急性髓系白血病預(yù)后相關(guān)性分析

  更多相關(guān)文章： 白血病 染色體核型 基因突變 預(yù)后

【摘要】：目的：探討染色體核型及基因突變?cè)诩毙运柘蛋籽≡\斷及預(yù)后中的應(yīng)用價(jià)值。方法：染色體分析采用骨髓或外周血標(biāo)本雙份培養(yǎng)的G顯帶技術(shù)進(jìn)行分析。參照NCCN將所有病例按照染色體核型劃分為預(yù)后良好組、中等組和不良組,患者初診臨床資料和檢驗(yàn)結(jié)果加以分析比較,并進(jìn)行COX風(fēng)險(xiǎn)分析�；蛲蛔儾捎枚喾N方法聯(lián)合檢測(cè)：PCR結(jié)合瓊脂糖凝膠電泳對(duì)FLT3基因中14和15號(hào)外顯子的內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)區(qū)域(ITD)進(jìn)行檢測(cè)；PCR結(jié)合一代測(cè)序技術(shù)對(duì)c-KIT (D816)、NPMl的12號(hào)外顯子和CEBPA的整個(gè)編碼區(qū)進(jìn)行檢測(cè)。各組間臨床資料分析和檢驗(yàn)結(jié)果的比較均采用秩和檢驗(yàn),生存曲線的繪制采用Kaplan-Meier法,生存分析采用Log-Rank檢驗(yàn)。隨訪分析患者的總生存時(shí)間并進(jìn)行預(yù)后分析。結(jié)果：138例染色體核型分析中異常核型73例(52.9%),以t(15；17)、t(8；21)和+8最常見。初診時(shí)患者年齡和白細(xì)胞計(jì)數(shù)在核型分組中有差異(P0.05)。經(jīng)COX風(fēng)險(xiǎn)分析顯示生存情況的不良因素包括年齡(60歲)(4.28倍)、繼發(fā)血液病或治療相關(guān)(2.96倍)、染色體不良核型(2.59倍)、兩療程未緩解(10.08倍)(P0.05)。隨訪到110例AML患者,中位隨訪時(shí)間8個(gè)月,生存分析的低危、中危和高危組3年累計(jì)生存率分別為84.0%、45.3%和21.0%,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(尺0.05)。109例基因突變分析中正常核型58例,異常核型51例,其中FLT3突變17例,c-KIT突變3例,NPM1突變9例,CEBPA突變6例。正常核型組FLT3突變中位生存時(shí)間：陰性組22.5月,陽性組5.2月；3年的累計(jì)生存率：陰性組38.1%,陽性組22.2%,兩組之間差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(PO.05)。結(jié)論：染色體異常在AML各亞型間存在差異,可用于急性髓系白血病的診斷及預(yù)后監(jiān)測(cè)。FLT3在AML預(yù)后中屬于不良因素,且影響NPM1和CEBPA對(duì)AML的預(yù)后。
【關(guān)鍵詞】：白血病 染色體核型 基因突變 預(yù)后
【學(xué)位授予單位】：廣州中醫(yī)藥大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R733.71
【目錄】：

• 摘要3-4
• Abstract4-8
• 引言8-13
• 第一部分 染色體核型在急性髓系白血病診斷和預(yù)后中的作用13-23
• 1.1 資料與方法13-17
• 1.1.1 病例選擇13
• 1.1.2 外周血/骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)分析13-14
• 1.1.3 骨髓血細(xì)胞化學(xué)染色分析14-15
• 1.1.4 染色體核型檢測(cè)方法15-16
• 1.1.5 生存分析16
• 1.1.6 病例隨訪16
• 1.1.7 統(tǒng)計(jì)分析16-17
• 1.2 結(jié)果17-20
• 1.2.1 染色體核型分布17-19
• 1.2.2 染色體核型分組19
• 1.2.3 生存分析19-20
• 1.3 討論20-23
• 第二部分 c-KIT、FLT3、NPM1及CEBPA基因突變與AML預(yù)后23-34
• 2.1 資料與方法23-28
• 2.1.1 病例選擇23
• 2.1.2 基因組DNA提取23-24
• 2.1.3 PCR檢測(cè)24-25
• 2.1.4 擴(kuò)增產(chǎn)物檢測(cè)25-26
• 2.1.5 擴(kuò)增產(chǎn)物酶解消化26
• 2.1.6 測(cè)序反應(yīng)操作26-27
• 2.1.7 乙醇沉淀純化27
• 2.1.8 測(cè)序分析27-28
• 2.1.9 病例隨訪28
• 2.1.10 統(tǒng)計(jì)分析28
• 2.2 結(jié)果28-32
• 2.2.1 基因突變分布28-30
• 2.2.2 FLT3突變與AML預(yù)后關(guān)系30-31
• 2.2.3 c-KIT突變與AML預(yù)后關(guān)系31
• 2.2.4 NPM1突變與AML預(yù)后關(guān)系31
• 2.2.5 CEBPA突變與AML預(yù)后關(guān)系31-32
• 2.3 討論32-34
• 結(jié)語34-35
• 參考文獻(xiàn)35-38
• 附錄38-49
• 附錄1: 英文縮略語38-39
• 附錄2: 綜述39-49
• 參考文獻(xiàn)44-49
• 在校期間發(fā)表論文情況49-50
• 致謝50

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 楊頡;尹相叢;閆麗萍;董健;侯方;管洪在;;成人急性白血病患者染色體核型的臨床分析[J];山東醫(yī)藥;2013年25期

2 陳玉梅;劉天峰;阮敏;鄒堯;陳曉娟;郭曄;王書春;竺曉凡;;79例兒童t(8;21)急性髓系白血病的核型及預(yù)后分析[J];中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào);2009年05期

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本文編號(hào)：947943