本文關鍵詞：CHRNB4基因和NFKB1基因位點的單核苷酸多態(tài)性與中國人群肺癌易感性關系的研究

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【摘要】：目的目前肺癌是全世界發(fā)病率和死亡率最高的惡性腫瘤之一,并且發(fā)病率和死亡率呈逐年上升趨勢,這一趨勢在中國尤其明顯。雖然近10年來治療手段不斷改善和進步,生存率有所提高,但死亡率仍居高不下,總的五年生存率仍然很低,其根本原因是早期診斷率低,治愈率低。而單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)與肺癌易感性關系的研究可以對肺癌易感人群進行有效的篩查以及對肺癌的早期診斷和早期治療提供幫助。本研究選取了NF-κB1基因內含子區(qū)的兩個功能性位點rs4648127(C/T)和rs230496(A/G)以及CHRNB4基因外顯子區(qū)位點rs1948,對其單核苷酸多態(tài)性與肺癌易感性的關系進行病例-對照研究,以闡述它們之間的相關性。方法對就診于蘇州大學附屬第一人民醫(yī)院的肺癌患者,體檢健康人群進行病例-對照研究。采集外周血樣標本并收集相關信息,經過樣品篩選和基因組DNA抽提,最終有353例肺癌患者和379例健康對照者參與本次關聯(lián)研究。利用高分辨率熔解曲線(high resolution melting,HRM)技術進行基因分型;使用SPSS19.0統(tǒng)計分析軟件對分型數(shù)據進行統(tǒng)計學分析:使用卡方檢驗分析病例與對照組的基因型及等位基因頻率分布差異,并采用Logistic統(tǒng)計分析這些多態(tài)位點與肺癌易感的關聯(lián)性,以OR值和95%Cl表示肺癌風險性,并根據吸煙、飲酒、年齡、性別進行分層分析。結果NF-κB1內含子區(qū)的功能性位點rs4648127的突變基因型CT與肺癌易感性有著顯著的相關性(p=0.005,OR=2.07,95%CI:1.25-3.42),能夠顯著增加肺癌易感的風險;對其進行分層分析后發(fā)現(xiàn),CT基因型在60歲、男性、非飲酒、吸煙組中能夠顯著提高肺癌的易感性。而CHRNB4基因的rs1948位點以及NF-κB1的rs230496位點,在我們所研究的遺傳模型下,均未觀察到其與中國人群肺癌的易感性具有相關性。對rs230496位點p值接近0.05的超顯性模型進行了分層分析,結果發(fā)現(xiàn)該位點的AG基因型在≥60歲組(p=0.033,OR=0.61,95%CI:0.39-0.96)和女性組(p=0.039,OR=0.56,95%CI:0.32-0.97)中起一種保護性作用。結論我們的研究發(fā)現(xiàn)了一個與中國人群肺癌易感性具有顯著相關性的SNP位點:位于NF-κB1內含子區(qū)的rs4648127,該位點的CT基因型能夠顯著增加肺癌易感性,為進一步探究該基因的功能以及肺癌的發(fā)生機制奠定了基礎。
【關鍵詞】：NF-κB1 CHRNB4 單核苷酸多態(tài)性 肺癌易感性
【學位授予單位】：蘇州大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R734.2
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-9
• 前言9-12
• 一、實驗材料與方法12-20
• 二、實驗結果20-29
• 三、討 論29-34
• 四、結 論34-35
• 參考文獻35-40
• 綜述40-57
• 參考文獻49-57
• 公開發(fā)表論文57-58
• 附錄58-59
• 致謝59-61

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據庫 前3條

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本文編號：916275