拷貝數(shù)變異(copy number variation,CNV)是指基因組發(fā)生1 Kb 以上的DNA片段的增添、缺失或重排。癌癥的早期診斷與治療一直是本世紀(jì)亟待解決的難題。CNV的相關(guān)研究為人類健康和疾病的治療提供了寶貴的見(jiàn)解。目前,CNV的研究引發(fā)了人們對(duì)疾病的新探索,尤其體現(xiàn)在與遺傳物質(zhì)息息相關(guān)的疾病(例如,癌癥)的病因研究、臨床診斷、新藥研發(fā)和治療。該文主要綜述了CNV的研究方法、形成機(jī)制以及其與癌癥間的聯(lián)系,以期推動(dòng)癌癥相關(guān)研究的發(fā)展。

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圖1非等位基因同源重組圖解

3CNV在癌癥發(fā)生發(fā)展中的作用癌癥發(fā)生的根本原因是體細(xì)胞遺傳物質(zhì)的改變,其中包括單堿基取代、易位和CNV等。幾乎所有的癌癥均存在染色體結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定性和CNV[30]�；蚪M分析表明,CNV通過(guò)影響基因表達(dá)量(即轉(zhuǎn)錄和翻譯水平)從而使細(xì)胞發(fā)生癌變。因此,基因組不穩(wěn)定性,尤其是C....

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