目的:探討真性紅細(xì)胞增多癥（PV）和原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）患者CALR、JAK2及MPL基因突變情況及臨床特征。方法:選取2009年1月至2014年1月于江蘇省人民醫(yī)院就診的PV患者48例,PMF患者33例。采用PCR擴(kuò)增產(chǎn)物直接測(cè)序法檢測(cè)患者骨髓或外周血CALR、JAK2 V617F、JAK2外顯子12和MPL W515L/K基因突變的發(fā)生情況及臨床特征。結(jié)果:48例PV患者中,JAK2 V617F突變陽性患者占81.3%（39/48）,JAK2 V617F突變陰性患者占18.7%（9/48）,未檢測(cè)到JAK2 exon 12突變;33例PMF患者中,CALR突變陽性患者占12.1%（4/33）,JAK2 V617F突變陽性患者占60.6%（20/33）,未檢測(cè)到MPL W515L/K突變,JAK2 V617F、MPL W515L/K和CALR突變均陰性患者占27.3%（9/33）,并且這三種突變不同時(shí)出現(xiàn)。在PV患者中,JAK2 V617F突變陽性患者的白細(xì)胞（WBC）和血小板（Plt）計(jì)數(shù)均高于JAK2V617F野生型患者,而血紅蛋白（HGB）濃度低于JAK2 V617F野生... 

【文章來源】：南京醫(yī)科大學(xué)江蘇省

【文章頁數(shù)】：70 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

PV和PMF患者各基因型及所占比例

圖 2 兩種 CALR 突變類型測(cè)序圖A. 為 CALR L367fs*46 突變型：上圖為 CALR 野生型，框中所示為 CALRL367fs*46 突變型將缺失的堿基；下圖箭頭為 CALR L367fs*46 突變型的缺失起始位點(diǎn)；B. 為 CALR K385fs*47 突變型：上圖為 CALR 野生型，圖中箭頭所指為 CALR K385fs*47 突變型將插入堿基的起始位點(diǎn)；下圖為 CALR K385fs*47 突變型，框中為插入的 5 個(gè)堿基

15圖 4 A、B 為不同基因突變的 PV 和 PMF 患者血管事件發(fā)生情況；C、D 為不同基因突變的 PV 和 PMF 患者總生存情況討 論JAK2 基因突變的發(fā)現(xiàn)為 BCR-ABL 融合基因陰性 MPN 患者的診斷提供了重要的依據(jù)，同時(shí)已為成為新型靶向藥物作用靶點(diǎn)[18]。然而對(duì)于 JAK2 突變陰性的 MPN 患者的診斷仍存在困難，它們很難和反應(yīng)性血細(xì)胞增多相鑒別。最近在 PMF 患者中的研究也發(fā)現(xiàn)了一些基因突變的亞克隆，如 ASXL1，SRSF2，EZH2，IDH1 和 IDH2，它們往往與疾病進(jìn)展相關(guān)，攜帶該突變的患者轉(zhuǎn)化為白


本文編號(hào)：3435882