目的:采用二代測序（next generation sequencing,NGS）檢測AML/MDS相關基因突變,分析各基因在AML和MDS中的突變情況及NGS的敏感性,評估基因突變作為MRD監(jiān)測及疾病進展預測的可行性。方法:標本取自2015年8月至2016年6月在哈爾濱血液病腫瘤研究所診治的初發(fā)AML（68例）和MDS（57例）患者,采用上海源奇生命科技有限公司的AML/MDS-NGS芯片檢測22個相關基因突變。結果:TET2是AML（55.9%）和MDS（56.1%）中突變率最高的基因,在AML中突變率次之的基因為CEBPA（11.8%）、DNMT3A（7.4%）、C-KIT（7.4%）和FLT3（7.4%）,在MDS中為U2AF1（10.5%）和SRSF2（10.5%）。除TP53和CEBPA基因外,其他基因均有特定突變位點。復檢的5例AML患者緩解時與初發(fā)時相比,FLT3、C-KIT和CEBPA基因突變均轉陰,而伴隨的TET2基因突變率無明顯變化,而5例MDS患者緩解與初發(fā)時各基因的突變率無明顯變化,其中3例MDS患者發(fā)生了疾病進展,疾病進展時出現(xiàn)新的基因突變,但緩解后基因突變... 

【文章來源】：中國實驗血液學雜志. 2017,25(06)北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    病例資料
    標本采集和DNA提取
    基因突變檢測
    統(tǒng)計學分析
結果
    二代測序與一代測序基因突變率比較
    AML患者各基因突變及其特點
    MDS患者各基因突變及其特點
    突變基因作為MRD監(jiān)測及復發(fā)預測
討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]高通量測序在FLT3-ITD陽性急性髓細胞白血病患者中的應用[J]. 馬亮,姜永瑋,王少婷,劉倩,叢笑,沈軍,曹永躍,曹永彤.  中國實驗血液學雜志. 2016(02)



本文編號：3005288