目的:采用二代測序（next generation sequencing,NGS）檢測AML/MDS相關(guān)基因突變,分析各基因在AML和MDS中的突變情況及NGS的敏感性,評估基因突變作為MRD監(jiān)測及疾病進(jìn)展預(yù)測的可行性。方法:標(biāo)本取自2015年8月至2016年6月在哈爾濱血液病腫瘤研究所診治的初發(fā)AML（68例）和MDS（57例）患者,采用上海源奇生命科技有限公司的AML/MDS-NGS芯片檢測22個(gè)相關(guān)基因突變。結(jié)果:TET2是AML（55.9%）和MDS（56.1%）中突變率最高的基因,在AML中突變率次之的基因?yàn)镃EBPA（11.8%）、DNMT3A（7.4%）、C-KIT（7.4%）和FLT3（7.4%）,在MDS中為U2AF1（10.5%）和SRSF2（10.5%）。除TP53和CEBPA基因外,其他基因均有特定突變位點(diǎn)。復(fù)檢的5例AML患者緩解時(shí)與初發(fā)時(shí)相比,FLT3、C-KIT和CEBPA基因突變均轉(zhuǎn)陰,而伴隨的TET2基因突變率無明顯變化,而5例MDS患者緩解與初發(fā)時(shí)各基因的突變率無明顯變化,其中3例MDS患者發(fā)生了疾病進(jìn)展,疾病進(jìn)展時(shí)出現(xiàn)新的基因突變,但緩解后基因突變... 

【文章來源】：中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2017,25(06)北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
材料和方法
    病例資料
    標(biāo)本采集和DNA提取
    基因突變檢測
    統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
結(jié)果
    二代測序與一代測序基因突變率比較
    AML患者各基因突變及其特點(diǎn)
    MDS患者各基因突變及其特點(diǎn)
    突變基因作為MRD監(jiān)測及復(fù)發(fā)預(yù)測
討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]高通量測序在FLT3-ITD陽性急性髓細(xì)胞白血病患者中的應(yīng)用[J]. 馬亮,姜永瑋,王少婷,劉倩,叢笑,沈軍,曹永躍,曹永彤.  中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2016(02)



本文編號(hào)：3005288