【摘要】：目的:多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2型疾病(MEN-2),從遺傳學上分析,顯性遺傳的基因病變位于常染色體,在臨床上為罕見病,關(guān)于此病的資料研究及科研也較少。本文通過對山東省立醫(yī)院中心院區(qū)泌尿外科近20年來收治的相關(guān)病例進行整理分析,共發(fā)現(xiàn)12例MEN-2型病例,分析并比較該病的家族遺傳特性及預(yù)后,為進一步認識、診斷及處理該罕見疾病并改善病人預(yù)后提供參考和臨床依據(jù)。本文并對近來關(guān)于MEN-2型病征的文獻資料整理匯總,形成綜述,主要總結(jié)了該病的基因診斷的新的進展及在此基礎(chǔ)上的預(yù)防性治療。材料及方法:本文通過對我科過往收治病患病例的整理、歸類,時間從1992年5月至2016年12月,共發(fā)現(xiàn)12例患有多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2型所致雙側(cè)嗜鉻細胞瘤的患者,進一步整理、歸納其臨床資料,對其臨床表現(xiàn)、影像學診斷、生化檢查、治療、預(yù)后、術(shù)后隨訪進行客觀分析,進一步探討明確及協(xié)助診斷的方法,手術(shù)治療原則及方式。結(jié)果:根據(jù)12例患者臨床病例,全部患者于我院或外院行腹部CT檢查,影像學診斷明確雙側(cè)腎上腺占位,這其中有6例確診為甲狀腺癌術(shù)后,為手術(shù)治療腎上腺占位而住院;5例為因腎上腺占位住院時,同時發(fā)現(xiàn)甲狀腺占位及雙側(cè)腎上腺占位;1例為雙側(cè)嗜鉻細胞瘤切除術(shù)后,行甲狀腺B超,明確甲狀腺占位。共5例患者有高血壓癥狀,雙側(cè)腫瘤最大直徑超過6cm的有7個,家族遺傳性病例3個(一個族系),1例為術(shù)后嗜鉻細胞瘤復(fù)發(fā)。結(jié)論:在日常的臨床工作中,若遇到患者有高血壓、心悸等臨床癥狀,且影像學檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)嗜鉻細胞瘤,必須加做甲狀腺B超明確有無甲狀腺占位,并進一步確診是否為甲狀腺髓樣癌。有上述征象者高度懷疑為多發(fā)性內(nèi)分泌瘤患者,若有條件可加做RET基因檢測明確診斷。目前的治療手段主要是手術(shù)切除或預(yù)防性切除,當嗜鉻細胞瘤與其它腫瘤同時存在時,宜首先切除嗜鉻細胞瘤,避免先做其它腫瘤引起高血壓危象。
[Abstract]:Objective: multiple endocrine adenoma type 2 disease (MEN-2), from the genetic analysis, dominant genetic lesions located in the autosomal, clinical is a rare disease, the disease of the data and scientific research is less. In this paper, 12 cases of MEN-2 type were found by sorting out and analyzing the related cases of urology in central hospital of Shandong Provincial Hospital in recent 20 years. The familial genetic characteristics and prognosis of the disease were analyzed and compared. Diagnosis and treatment of this rare disease and improve the prognosis of patients provide reference and clinical basis. In this paper, the recent literature on MEN-2 type is summarized, and the new advances in gene diagnosis and prophylactic treatment on this basis are summarized. Materials and methods: from May 1992 to December 2016, 12 patients with bilateral pheochromocytoma caused by multiple endocrine adenoma type 2 were found in our department. The clinical manifestations, imaging diagnosis, biochemical examination, treatment, prognosis and postoperative follow-up were analyzed objectively, and the methods of definite and assisting diagnosis, principles and methods of surgical treatment were discussed. Results: according to the clinical cases of 12 patients, all the patients underwent abdominal CT examination in our hospital or outside hospital, and the imaging diagnosis confirmed bilateral adrenal mass. Among them, 6 cases were diagnosed as thyroid carcinoma after operation. In order to treat adrenal occupying site, 5 cases were found thyroid occupying and bilateral adrenal mass, and 1 case was treated with thyroid B ultrasound after bilateral pheochromocytoma. There were 5 patients with hypertension, 7 patients with bilateral tumor whose maximum diameter exceeded 6cm, 3 familial hereditary cases (one family), and 1 patient with recurrence of pheochromocytoma after operation. Conclusion: in daily clinical work, if there are clinical symptoms such as hypertension, palpitation, and bilateral pheochromocytoma found by imaging examination, thyroid B ultrasound must be added to determine whether there is thyroid occupying or not. And further confirmed whether the thyroid medullary carcinoma. The patients with these signs were highly suspected to be multiple endocrine neoplasms and could be diagnosed by RET gene test. At present, the main treatment is surgical resection or prophylactic resection. When pheochromocytoma and other tumors exist at the same time, it is advisable to remove pheochromocytoma first to avoid the risk of hypertension caused by other tumors.
【學位授予單位】：山東大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R736.6

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本文編號：2291237