非小細(xì)胞肺癌患者腫瘤組織多驅(qū)動基因聯(lián)合檢測及其臨床意義
本文選題:肺腫瘤 + 非小細(xì)胞肺癌; 參考:《臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志》2017年11期
【摘要】:目的探討EGFR、KRAS基因突變及ALK、ROS1基因融合在非小細(xì)胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中的檢出率,并分析與NSCLC臨床病理特征的關(guān)系。方法收集NSCLC手術(shù)標(biāo)本86例,采用熒光PCR法檢測EGFR、KRAS突變及ALK、ROS1基因融合,并分析EGFR、KRAS、ALK及ROS1基因改變與患者性別、年齡、吸煙史、組織學(xué)類型、有無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等臨床病理特征的相關(guān)性。結(jié)果 NSCLC腫瘤組織中驅(qū)動基因總突變率為62.8%(54/86),其中EGFR基因突變占總突變的76.0%(41/54);KRAS基因突變占總突變的9.3%(5/54);ALK基因融合占總突變的13.0%(7/54),其中1例患者存在EGFR 19缺失突變與ALK融合共存;ROS1基因融合占總突變的3.8%(2/54)。NSCLC的臨床病理特征顯示,EGFR基因突變在女性、腺癌患者中突變率高(P0.05);與患者年齡、是否吸煙、有無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移無明顯相關(guān)(P0.05);KRAS、ALK、ROS1基因改變與NSCLC的臨床病理特征無明顯相關(guān)(P0.05)。結(jié)論 NSCLC中EGFR、ALK基因均存在較高的突變率,臨床醫(yī)師應(yīng)給予高度重視;KRAS、ROS1基因改變以及驅(qū)動基因雙突變共存型基因突變率雖低,但其意義重大不容忽視。
[Abstract]:Objective to investigate the detection rate of EGFR r-KRAS gene mutation and ALK-ROS1 gene fusion in non-small cell lung cancer patients with non-small cell lung cancer (NSCLC), and to analyze the relationship between the mutation and clinicopathological features of NSCLC in patients with non small cell lung cancer (NSCLC). Methods 86 cases of NSCLC surgical specimens were collected. The mutation of EGFR r-KRAS and the fusion of ALKR RASS 1 gene were detected by fluorescence PCR. The changes of ALK and ROS1 genes were analyzed in relation to sex, age, smoking history, histological type of patients. Correlation of clinicopathological features with or without lymph node metastasis. Results the total mutation rate of driving gene in NSCLC tumor tissue was 62.8%. The mutation of EGFR gene accounted for 76.0% of the total mutation. The mutation of KRas gene accounted for 9.3% of the total mutation. The fusion of ALK gene accounted for 13.0% 54% of the total mutation. One patient had EGFR 19 deletion mutation and ALK fusion. The clinicopathological features of 3.8%(2/54).NSCLC, where the fusion of ROS1 gene accounted for the total mutation, showed that the mutation of 3.8%(2/54).NSCLC gene was found in women. There was no significant correlation between the mutation rate and age, smoking, lymph node metastasis and the clinicopathological features of NSCLC. Conclusion there is a high mutation rate of EGFRS-ALK gene in NSCLC. Clinicians should attach great importance to the mutation of KRASA ROS1 gene and the mutation rate of coexisting gene of KRASA ROS1 gene, but its significance should not be ignored.
【作者單位】: 云南省腫瘤醫(yī)院腫瘤研究所/云南省肺癌研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】:國家自然科學(xué)基金(81460441) 云南省應(yīng)用基礎(chǔ)研究面上項(xiàng)目(2016FB145) 云南省衛(wèi)生科技計(jì)劃(2014NS001)
【分類號】:R734.2
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