本文選題：BACH1基因 + 單核苷酸多態(tài)性(SNP)��； 參考：《新疆醫(yī)科大學(xué)》2015年碩士論文

【摘要】：目的：探討B(tài)ACH1基因單核苷酸多態(tài)性SNPs(Single nucleotide polymorphism)與新疆維吾爾族、漢族婦女早發(fā)性乳腺癌相關(guān)性的關(guān)系。方法：采用病例-對照研究,應(yīng)用直接測序方法對新疆早發(fā)性(年齡≤40歲)乳腺癌160例(維、漢族婦女各80例)BRIP1基因外顯子位點進行檢測,篩選出高頻率功能位點,用Snapshot分型技術(shù)對健康女性(年齡≤40歲)480例(維、漢族各240例)進行上述位點基因型檢測,比較各位點基因型分布與維、漢族婦女早發(fā)性乳腺癌發(fā)病風(fēng)險的關(guān)系。結(jié)果：(1)初潮年齡早和初產(chǎn)年齡晚可能是新疆維族早發(fā)性乳腺癌發(fā)病的高危因素,腫瘤家族史可能是漢族乳腺癌發(fā)病的高危因素。(2)在漢族乳腺癌組和對照組,rs4986764位點的基因型頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),rs4986764位點CC、顯性模型TC+CC的改變均能夠顯著降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險。同時,rs4986764和rs4986765位點的顯性模型TC+CC、 AG+GG間的交互作用可增加約2倍的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險。(3)在維族乳腺癌組和對照組,rs4986764、rs4986765和MUTATION (c.587AG)位點的基因型頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),rs4986764位點TC、CC和顯性模型TC+CC的改變均能夠顯著降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險。rs4986765位點GG、顯性模型AG+GG和MUTATION (c.587AG)位點AG、顯性模型AG+GG均能夠顯著增加乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險。同時,顯性模型TC+CC、 AG+GG間的交互作用可降低約0.4%的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險。結(jié)論：BACH1基因rs4986764位點的SNP變化顯著降低新疆維、漢族婦女早發(fā)性乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險,rs4986765位點變化顯著增加維族乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險,MUTATION (c.587AG)位點變化顯著增加維族乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險。
[Abstract]:Objective: to investigate the association of BACH1 gene single nucleotide polymorphisms (SNPs(Single nucleotide polymorphism) with premature breast cancer in Xinjiang Uygur and Han women. Methods: in a case-control study, 160 cases of early onset breast cancer (age 鈮，

本文編號：1862897