本文關(guān)鍵詞：針刺結(jié)合穴位注射治療女性遲發(fā)型痤瘡的療效觀察，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《第十二次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編》2014年

遲發(fā)型先天性鳥(niǎo)氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺陷病臨床及家系分析

劉曉景  衛(wèi)海燕  李春枝  張耀東  

【摘要】：目的總結(jié)分析1例先天性鳥(niǎo)氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥(OTCD)患兒的臨床特征及其家系特點(diǎn),提高臨床醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法對(duì)本院確診的1例OTCD患兒臨床特點(diǎn)進(jìn)行分析。采取外周血利用直接測(cè)序技術(shù)對(duì)患兒、患兒父母及其姐姐OT℃基因的10個(gè)外顯子及其相鄰9個(gè)內(nèi)含子進(jìn)行基因分析。并對(duì)患兒二、三級(jí)親屬發(fā)病情況進(jìn)行調(diào)查。結(jié)果患兒于生后6個(gè)月起病,臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作性嘔吐、精神差、血氨增高、肝功能異常。一同胞哥哥因同樣表現(xiàn)于生后6個(gè)月夭折,一同胞姐姐健康�；驒z測(cè):患兒攜帶IVS1-2AG內(nèi)含子突變,患兒母親及姐姐為攜帶者,父親未發(fā)現(xiàn)基因突變�；純和庾娓改�、舅舅及其子女均健康。結(jié)論OTCD是一種先天遺傳性疾病,也是高氨血癥常見(jiàn)的原因之一,臨床表現(xiàn)多樣而易誤診。OTC基因IVS1-2AG突變是導(dǎo)致本例患兒發(fā)病的原因,本家系發(fā)病情況提示該患兒為X連鎖隱性遺傳疾病。

【作者單位】：
【分類(lèi)號(hào)】：R725.8
【正文快照】：

遲發(fā)型先天性鳥(niǎo)氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺陷病臨床及家系分析@劉曉景$鄭州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科!鄭州 450052 @衛(wèi)海燕$鄭州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科!鄭州 450052 @李春枝$鄭州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科!鄭州 450052 @張耀東$鄭州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科!鄭州

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