發(fā)布時間：2016-11-12 11:19

  本文關鍵詞：針刺對偏頭痛大鼠血清SP、CGRP影響的實驗研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《山東大學》 2010年

兒童交替性偏癱家系ATP1A2基因檢測

袁超  

【摘要】： 研究背景： 兒童交替性偏癱(alternating hemiplegia of childhood, AHC)是一種罕見的綜合癥,在臨床上多表現(xiàn)為反復發(fā)作,程度不等的交替性偏癱,發(fā)作期和發(fā)作間期常伴張力障礙性姿勢異常,并可有短暫的眼肌麻痹及眼球震顫,進行性智力障礙亦為本病重要特征。目前關于本病的病因尚不清楚,近年在分子水平的研究有一定進展；有研究發(fā)現(xiàn)AHC的發(fā)病和一種與家族偏癱性偏頭痛(familial hemiplegic migraine,FHM)相關的編碼鈉鉀泵的ATP1A2基因相關；在此基因的ATP酶磷酸化區(qū)域發(fā)生1237C→A的突變,導致了蘇氨酸向天冬氨酸的轉(zhuǎn)變(T378N)；這是第一次關于ATP1A2基因突變引起AHC發(fā)病的報道。我們通過對一個中國人家系的研究,試圖發(fā)現(xiàn)此基因是否發(fā)生該突變以及是否有新的基因突變點導致AHC的發(fā)病,這對指導臨床診斷,發(fā)現(xiàn)新的治療方法有重要意義。 研究目的： 對一患有兒童交替性偏癱的家系進行基因檢測,以期找到導致AHC發(fā)病的基因突變點. 研究方法： 對家族的五名成員肘正中靜脈取血10ml,使用EDTA抗凝,-20℃保存,按照操作步驟從血液中提取基因組DNA,,紫外分光光度計測定OD260/OD280大于1.8；用Primer5根據(jù)突變區(qū)域設計引物(引物序列引物1:5' -GGTCTAGGGTAAGGTTATGG-3'引物2:5 '-CCTCCTCTAATCCTATCCAC-3'),進行PCR(反應體系20ul,循環(huán)條件：變性95℃5min,變性94℃30s,退火57℃30s,延伸72℃30s,終止72℃7 min,共30個循環(huán)。).2%瓊脂糖凝膠電泳測定產(chǎn)物分子量,用DL2000作為相對分子量標志,β-肌動蛋白作為內(nèi)參,均在312bp處得到目的條帶；用產(chǎn)物作為初始DNA和引物重復PCR,得到足量DNA,每人的標本分裝2管,進行基因測序。 研究結(jié)果： 經(jīng)過基因測序,用正常ATP1A2基因片段序列和基因測序序列進行比對及基因測序圖中在1237c堿基處未見明顯雙峰,其他位置波形亦無異常雙峰,在5個樣本中均未發(fā)現(xiàn)基因突變點。 研究結(jié)論：1.在目的基因片段及其他基因編碼序列未發(fā)現(xiàn)基因突變,但不排除在某些非編碼區(qū)域,如啟動子序列及內(nèi)含子區(qū)域發(fā)生基因突變； 2.由于AHC和FHM在臨床表現(xiàn)和分子機制的高度相關性,有必要從引起FHM的其他基因突變及基因多態(tài)性研究來發(fā)現(xiàn)引起AHC發(fā)病的新的替代基因。

【關鍵詞】：
【學位授予單位】：山東大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2010
【分類號】：R748
【目錄】：

中文摘要6-8

英文摘要8-10

英文縮寫語及中英文對照表10-12

前言12-14

資料與方法14-20

實驗結(jié)果20-21

討論21-28

結(jié)論28-29

附圖表29-32

參考文獻32-35

綜述35-43

致謝43-44

攻讀學位期間發(fā)表的學術論文目錄44-45

學位論文評閱及答辯情況表45

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2 曾向東;小兒神經(jīng)系統(tǒng)疑難病例37例臨床資料分析及隨訪[D];重慶醫(yī)科大學;2011年

相關機構(gòu)

>重慶醫(yī)科大學

>南方醫(yī)科大學

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本文編號：171868