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基于二代測(cè)序平臺(tái)的90個(gè)常染色體SNP分型研究

發(fā)布時(shí)間:2017-07-14 01:16

  本文關(guān)鍵詞:基于二代測(cè)序平臺(tái)的90個(gè)常染色體SNP分型研究


  更多相關(guān)文章: 法醫(yī)物證學(xué) 親子鑒定 個(gè)體識(shí)別 二代測(cè)序 單核苷酸多態(tài)性


【摘要】:目的基于二代測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行90個(gè)常染色體SNP位點(diǎn)分型,調(diào)查其在中國(guó)廣東漢族人群中的多態(tài)性,評(píng)估其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值。方法采集100例中國(guó)廣東漢族無(wú)關(guān)個(gè)體外周血樣,采用Auto Mate Express TM提取樣本DNA,使用HID-Ion Ampli Seq?Identity Panel分型體系復(fù)合擴(kuò)增90個(gè)SNP位點(diǎn)制備文庫(kù),Ion One Touch?2進(jìn)行乳化PCR,Ion PGM?平臺(tái)進(jìn)行測(cè)序,Torrent_Suite_v4.4.2軟件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析,計(jì)算常用法醫(yī)學(xué)參數(shù)并與該群體Goldeneye TM 20A體系的檢測(cè)效能進(jìn)行比較。結(jié)果經(jīng)Bonferroni法校正后,90個(gè)常染色體SNP位點(diǎn)分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在連鎖不平衡現(xiàn)象。各位點(diǎn)平均雜合度(Ho)為0.423,平均個(gè)體識(shí)別力(DP)為0.560,平均多態(tài)信息含量(PIC)為0.329。90個(gè)SNP體系的累積個(gè)體識(shí)別率(CDP)為(1-1.20×10~(-33)),大于20A體系;三聯(lián)體累積非父排除率(CPE_(tri))為0.999 999 911,二聯(lián)體累積非父排除率(CPE_(duo))為0.999 882,均小于20A。結(jié)論 90個(gè)常染色體SNP檢測(cè)體系可獨(dú)立應(yīng)用于法醫(yī)個(gè)體識(shí)別和三聯(lián)體親子鑒定,并輔助進(jìn)行二聯(lián)體親子鑒定。
【作者單位】: 廣東省公安廳刑事技術(shù)中心;中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系;
【關(guān)鍵詞】法醫(yī)物證學(xué) 親子鑒定 個(gè)體識(shí)別 二代測(cè)序 單核苷酸多態(tài)性
【基金】:國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81273347,81671873) 中山大學(xué)青年教師重點(diǎn)培育計(jì)劃項(xiàng)目(16ykzd08)
【分類號(hào)】:D919.4
【正文快照】: 單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)指基因組內(nèi)由單個(gè)核苷酸變異所引起的DNA序列多態(tài)性,常表現(xiàn)為特定核苷酸位置上存在兩an assistant measure.種不同的堿基,又稱為二等位基因標(biāo)記(bi-allelicmarkers)[1]。單個(gè)SNP位點(diǎn)因其分布廣泛、突變率低、擴(kuò)增片段短等

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 石張燕;張富昌;高曉彩;;常染色體非特異性精神發(fā)育遲滯相關(guān)基因研究進(jìn)展[J];遺傳;2010年02期

2 黃錦玲,胡琴,王世雄;一例罕見(jiàn)的X-常染色體平衡易位[J];上海第二醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);1988年02期

3 唐章龍;王旭;劉靜宇;李益妹;劉木根;;常染色體不完全顯性遺傳癲癇兩家系[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2006年01期

4 孫如榮;假性軟骨發(fā)育不全:不同年齡的臨床診斷和常染色體顯性及隱性型的比較[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè);1987年05期

5 涂向東,張寶珍;男性常染色體平衡易位三例[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2004年03期

6 Weissenbach J ,王玉梅;HGM委員會(huì)關(guān)于Y染色體遺傳組成的報(bào)告[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè);1990年03期

7 許昭俊;因父親遺傳基因突變而致癌[J];日本醫(yī)學(xué)介紹;1989年06期

8 賀紅 ,雷花香 ,黃定梅;X常染色體平衡易位一例[J];湖南醫(yī)學(xué);1990年05期

9 唐澤英;陸惠玲;劉秋玲;;常染色體及X染色體STR用于同胞鑒定1例[J];中國(guó)法醫(yī)學(xué)雜志;2010年04期

10 裴小梅;;王文功強(qiáng)奸殺人案的Y染色體檢驗(yàn)[J];中國(guó)刑事警察;2006年04期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 趙玉霞;李克秋;劉沙沙;何曉波;景亞青;李光;;Klinefelter syndrome常染色體基因表達(dá)差異影響其表型多樣化[A];第十二次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2014年

2 石巖;丁潔;;家族性局灶節(jié)段性腎小球硬化致病基因連鎖分析[A];“中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病學(xué)分會(huì)2004年年會(huì)”暨“第二屆全國(guó)中青年腎臟病學(xué)術(shù)會(huì)議”論文匯編[C];2004年

3 倪星群;王金龍;呂德堅(jiān);陳麗嫻;郭景元;;廣州地區(qū)漢族人群AR基因三核苷酸重復(fù)多態(tài)性[A];第二次全國(guó)法醫(yī)物證學(xué)學(xué)術(shù)交流會(huì)論文集[C];1998年



本文編號(hào):539114

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