基于二代測(cè)序平臺(tái)的90個(gè)常染色體SNP分型研究
本文關(guān)鍵詞:基于二代測(cè)序平臺(tái)的90個(gè)常染色體SNP分型研究
更多相關(guān)文章: 法醫(yī)物證學(xué) 親子鑒定 個(gè)體識(shí)別 二代測(cè)序 單核苷酸多態(tài)性
【摘要】:目的基于二代測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行90個(gè)常染色體SNP位點(diǎn)分型,調(diào)查其在中國(guó)廣東漢族人群中的多態(tài)性,評(píng)估其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值。方法采集100例中國(guó)廣東漢族無(wú)關(guān)個(gè)體外周血樣,采用Auto Mate Express TM提取樣本DNA,使用HID-Ion Ampli Seq?Identity Panel分型體系復(fù)合擴(kuò)增90個(gè)SNP位點(diǎn)制備文庫(kù),Ion One Touch?2進(jìn)行乳化PCR,Ion PGM?平臺(tái)進(jìn)行測(cè)序,Torrent_Suite_v4.4.2軟件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析,計(jì)算常用法醫(yī)學(xué)參數(shù)并與該群體Goldeneye TM 20A體系的檢測(cè)效能進(jìn)行比較。結(jié)果經(jīng)Bonferroni法校正后,90個(gè)常染色體SNP位點(diǎn)分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在連鎖不平衡現(xiàn)象。各位點(diǎn)平均雜合度(Ho)為0.423,平均個(gè)體識(shí)別力(DP)為0.560,平均多態(tài)信息含量(PIC)為0.329。90個(gè)SNP體系的累積個(gè)體識(shí)別率(CDP)為(1-1.20×10~(-33)),大于20A體系;三聯(lián)體累積非父排除率(CPE_(tri))為0.999 999 911,二聯(lián)體累積非父排除率(CPE_(duo))為0.999 882,均小于20A。結(jié)論 90個(gè)常染色體SNP檢測(cè)體系可獨(dú)立應(yīng)用于法醫(yī)個(gè)體識(shí)別和三聯(lián)體親子鑒定,并輔助進(jìn)行二聯(lián)體親子鑒定。
【作者單位】: 廣東省公安廳刑事技術(shù)中心;中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系;
【關(guān)鍵詞】: 法醫(yī)物證學(xué) 親子鑒定 個(gè)體識(shí)別 二代測(cè)序 單核苷酸多態(tài)性
【基金】:國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81273347,81671873) 中山大學(xué)青年教師重點(diǎn)培育計(jì)劃項(xiàng)目(16ykzd08)
【分類號(hào)】:D919.4
【正文快照】: 單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)指基因組內(nèi)由單個(gè)核苷酸變異所引起的DNA序列多態(tài)性,常表現(xiàn)為特定核苷酸位置上存在兩an assistant measure.種不同的堿基,又稱為二等位基因標(biāo)記(bi-allelicmarkers)[1]。單個(gè)SNP位點(diǎn)因其分布廣泛、突變率低、擴(kuò)增片段短等
【相似文獻(xiàn)】
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,本文編號(hào):539114
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