發(fā)布時間：2021-11-10 02:14

　　目的篩查云南不明原因猝死高發(fā)地區(qū)漢族人群的心臟疾病易感基因變異。方法采集96例云南不明原因猝死高發(fā)地區(qū)漢族村民（病區(qū)組）和183例鄰村健康村民（對照組）的外周靜脈血,提取基因組DNA,使用基質(zhì)輔助激光解析電離時間飛行質(zhì)譜技術(shù)（MALDI-TOF-MS）對19個心臟疾病相關(guān)基因的35個單核苷酸變異位點進行基因分型。采用SPSS17.0軟件分析數(shù)據(jù),并通過蛋白質(zhì)功能預測軟件PolyPhen-2、SIFT和MutationTaster對具有統(tǒng)計學差異的變異位點進行致病性預測。使用十二導聯(lián)心電圖機對所有個體進行心電圖檢測。結(jié)果 AKAP9（rs146797353,c.3827G>A,p.R1276Q）、AKAP9（rs73407505,c.4199T>C,p.M1400T）和RNF207（rs201773865,c.1616G>A,p.R539H）的等位基因頻率及基因型頻率在病區(qū)組與對照組之間具有統(tǒng)計學差異,且AKAP9（rs146797353）、AKAP9（rs73407505）在病區(qū)組中的等位基因頻率及基因型頻率均高于對照組。蛋白功能預測軟件SIFT對R1276Q預測結(jié)果... 

【文章來源】：中國法醫(yī)學雜志. 2020,35(04)CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 對象
    1.2 方法
        1.2.1 外周血基因組DNA提取
        1.2.2 基因位點選擇
        1.2.3 單核苷酸變異位點的基因分型
        1.2.4 統(tǒng)計學方法
        1.2.5 心電圖檢測
2 結(jié)果
    2.1 Hardy-Weinberg平衡檢驗
    2.2 基因分型結(jié)果
    2.3 蛋白質(zhì)功能預測
    2.4 病區(qū)組心電圖檢測結(jié)果
3 討論
4 結(jié)論



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