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基于香農(nóng)熵原理為目標(biāo)人群篩選合適的法醫(yī)學(xué)Y-STR基因座組合的初步研究

發(fā)布時(shí)間:2021-10-29 05:59
  研究背景及目的Y染色體短串聯(lián)重復(fù)(short tandem repeat,STR)標(biāo)記作為法醫(yī)DNA檢驗(yàn)中廣泛使用的常染色體STR的有效補(bǔ)充方法之一,經(jīng)過近三十年的發(fā)展,Y-STR檢驗(yàn)已經(jīng)發(fā)展成為一種非常成熟的,刑事案件偵查中不可或缺的輔助技術(shù)手段。近年來(lái),聯(lián)合應(yīng)用Y-STR標(biāo)記和毛細(xì)管電泳檢測(cè)平臺(tái),在一系列惡性案件和陳年積案的偵破中取得了十分顯著的成效。因此,Y-STR標(biāo)記越來(lái)越受到法醫(yī)科研人員和一線辦案民警的關(guān)注和重視。2017年,Y-STR單倍型數(shù)據(jù)庫(kù)(Y庫(kù))建設(shè)在全國(guó)各地紛紛啟動(dòng)。目前,我國(guó)已擁有全世界規(guī)模最大的Y庫(kù)。我國(guó)的Y庫(kù)建設(shè)和應(yīng)用工作可謂如火如荼,Y-STR在輔助刑事案件偵查等方面也有著極為廣泛的應(yīng)用和獨(dú)特的應(yīng)用價(jià)值。然而,我們對(duì)Y-STR標(biāo)記進(jìn)行基礎(chǔ)研究的速度和深度卻遠(yuǎn)不及我國(guó)Y庫(kù)建設(shè)的速度和應(yīng)用的廣度。因此,無(wú)論是在Y庫(kù)建設(shè)還是在實(shí)際應(yīng)用過程中一系列問題也接踵而至。一方面,在決定選擇用什么樣的Y-STR基因座和多少個(gè)基因座進(jìn)行案件檢驗(yàn)和Y庫(kù)建設(shè)時(shí),可能存在一定的依襲性和盲目性。幾乎從來(lái)沒有以科學(xué)的基礎(chǔ)研究數(shù)據(jù)為依據(jù),也沒有考慮基因座間等位基因的關(guān)聯(lián)關(guān)系以及不同群體間... 

【文章來(lái)源】:南方醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁(yè)數(shù)】:147 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:博士

【部分圖文】:

基于香農(nóng)熵原理為目標(biāo)人群篩選合適的法醫(yī)學(xué)Y-STR基因座組合的初步研究


圖1-5?Y-STR?34plex反)、V:休積變化??Fig.?1-5?Reaction?volumes?variation?of?the?Y-STR?34plex??2.3.1.2.?Reac?

循環(huán)次數(shù),退火溫度,峰高,熒光


?Irk?S?fli?U??m?n?i??.n??m?m??mc??i.*???i?a??<w?h???-f ̄— ̄'?J? ̄—T????M?*?'?1?**?^?U?"?U?^??1*m*??B ̄?Ivk?S?^li?In??M?N?t|??IN?Jt??JJO?a〇?MO????4H????0????:r?i?:?,?..?i?..?,。?.?—n??@?1?1???i??圖1-9?Y-STR?34plex退火溫度變化(以63?°C為例)??F:ig.?1-9?Annealing?temperature?variations?of?the?Y-STR?34plex?(63?°C)??2.3.丨.6.?PCR循環(huán)次數(shù)變化??在以Control?DNA?9948為模板DNA,總樣本量為1.0?ng的PCR循環(huán)次數(shù)??變化實(shí)驗(yàn)中,無(wú)論循環(huán)次數(shù)設(shè)置為27、28、29、30還是31,所有實(shí)驗(yàn)都能獲??得完整的基因分型結(jié)果?勺x范圍內(nèi)無(wú)可見非特異峰,基因座平均峰高隨著循??環(huán)次數(shù)的增加而逐漸升高,峰高范圍約3000-20000?RFUs。相同熒光標(biāo)記纟II內(nèi)??和不同熒光標(biāo)記組間等位鋪岡的平均_高無(wú)明顯變化(閣M0)。??31??

樣本,分型,男性


???低時(shí),常染色體STR檢驗(yàn)很難獲得理想的混合DNA分型結(jié)果。甚至?xí)蚴芎??人DNA濃度過高而導(dǎo)致施害人基因分型徹底失敗。此時(shí)需要通過Y-STR檢驗(yàn),??獲取男性Y-STR分型,并以此為線索追查、確定或排除犯罪嫌疑人。在用50?ng??9947A?分別與?500、250、125、62.5?和?31.25?pg?Control?DNA?9948?混合而成的??男女混合樣本模擬實(shí)驗(yàn)中,Y-STR?34plex能夠從500-125?pg模板DNA的所有??實(shí)驗(yàn)中獲得完整DNA分型(圖1-14)。但是,當(dāng)模板濃度減少到62.5和31.25?pg??時(shí),等位基因的檢出率分別為95%和57%。這一結(jié)果與Y-STR?34plex靈敏度實(shí)??驗(yàn)中的結(jié)果類似(圖1-12)。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明,只要男性樣本DNA的總量達(dá)到??Y-STR?34plex靈敏度下限以上,即使女性DNA與男性DNA的比例達(dá)到400:1,??似乎也不會(huì)對(duì)Y-STR?34plex檢測(cè)能力產(chǎn)生明顯地影響。??51〇〇〇?50000?pg?of?Femal?DNA?Input?Permanently?12〇??D)?CS*??^?50500?1?〇〇?100?-???100-—?—?—*.?100??^?■■■?'95、?T3??!50000?III?■、、、'、■'■??49600?I?I?I?■、畫?6。???|?■?|?|?■?|?f??48500?■?■?■?■?■??l?l?|?|?|?1??100:1?200:1?400:1?800:1?1600:1??Female?DNA?Input?Male?DNA?Input?Perce

【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]Y chromosomal clue successfully facilitated the arrest of Baiyin serial killer[J]. Hongbing Yao,Shaoqing Wen,Xinzhu Tong,Boyan Zhou,Panxin Du,Meisen Shi,Li Jin,Hui Li.  Science Bulletin. 2016(22)
[2]中國(guó)Y-STR數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)相關(guān)問題探討[J]. 葛建業(yè),嚴(yán)江偉,謝群,孫宏鈺,周懷谷,李斌.  法醫(yī)學(xué)雜志. 2013(03)



本文編號(hào):3464101

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