目的：本課題旨在充分利用人類基因組印記基因圖譜及國際人類基因組單倍型圖（Hapmap）、中國人遺傳背景的基因組多態(tài)性等大型基因組計劃的最新研究成果,初步篩選在中國漢族人群中具有良好頻率分布的親源特異性甲基化遺傳標記印記SNP位點；建立甲基化敏感酶切結合單堿基延伸技術,驗證印記SNP等位基因的親代來源；并用建立的方法對所驗證的親源特異性甲基化遺傳標記印記SNP進行法醫(yī)學個體識別和親緣鑒定應用學研究。方法：從人類基因組印記基因圖譜中初步篩選出候選印記基因,在Hapmap數據庫中獲取其單核苷酸多態(tài)性（SNP）相關數據,所選印記基因的SNP經Haploview分析軟件分析后,篩選出符合實驗要求的11個SNP位點（IGF2AS rs1003483、SNURF rs220028、 rs4906939、DLGAP2rs6558478、PKP3rs11748、CHMP2A rs873104、COL9A3rs760087、 SIM2rs737380、TP73rs3765730、SOX8rs9931183、APBA1rs11139063）;由于優(yōu)化擴增條件的限制,進行了8個SNP （IGF2AS rs10... 

【文章來源】：山西醫(yī)科大學山西省

【文章頁數】：55 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

Snapshot微測序基本步驟

A :綠 色 ； G: 藍色 ； C: 黑 色 ； T :紅 色 圖 1- 3 單 位點 Sn a p sh ot 分型 結果 圖 2 .3 8 個 SN P s (I G F2 A S r s 1 0 0 34 8 3 、SN U R F rs 2 2 0 02 8 、r s 4 9 0 69 3 9 D LG A P2 rs 6 5 5 8 4 78 rs 11 74 8、 CH MP 2 A rs 8 7 3 10 4 、C O L9 A 3 rs 7 6 0 0 8 7、 SI M 2 rs 7 3 7 38 0) 復 合 Sn pa s h ot 果圖 1 -4

A :綠 色 ； G: 藍色 ； C: 黑 色 ； T :紅 色 圖 1- 3 單 位點 Sn a p sh ot 分型 結果 圖 2 .3 8 個 SN P s (I G F2 A S r s 1 0 0 34 8 3 、SN U R F rs 2 2 0 02 8 、r s 4 9 0 69 3 9 D LG A P2 rs 6 5 5 8 4 78 、PK Prs 11 74 8、 CH MP 2 A rs 8 7 3 10 4 、C O L9 A 3 rs 7 6 0 0 8 7、 SI M 2 rs 7 3 7 38 0) 復 合 Sn pa s h ot 分型 結果圖 1 -4

【參考文獻】：
期刊論文
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[5]消化后片段長度差異等位基因特異性PCR技術——印記SNP rs220028多態(tài)性和甲基化模式研究[J]. 趙貴森,黃代新,馮文芳,楊慶恩.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2005(01)
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本文編號：3419092