目的:單核苷酸多態(tài)性(SNP,Singlenucleotidepolymorphism)是人類基因組中含量最豐富的DNA序列多態(tài)性,指的是在基因組中由單個核苷酸的變異(轉換或顛換;插入或缺失)所引起的DNA序列多態(tài)性,被認為是繼STR后的第三代遺傳標記。隨著全基因組計劃的完成,越來越的SNP位點被發(fā)現(xiàn),同時人們發(fā)現(xiàn)某些SNP位點具有人群特異性,這些位點在不同人群之間基因頻率差異非常大(AIMs,Ancestry informative markers),使用這樣一組祖先信息位點進行人群區(qū)分和個體祖先信息的推斷逐漸被人們熟知和運用。篩選和檢測人群間基因頻率差異大的多態(tài)性位點即祖先信息位點(AIMs)可以進行人群的遺傳結構分析和個體的種族推斷。本研究旨在建立一種針對五大洲際人群的SNP種族推斷體系,并建立相應的參考數據庫,從而實現(xiàn)對相應人群的遺傳結構的研究,在法醫(yī)學中使法醫(yī)DNA技術從“STR被動比對”向“SNP主動查找”拓展,為反恐維穩(wěn)、公共安全提供新型科技手段。方法:通過文獻調研,篩選針對五大洲際人群的28個祖先信息位點(AIMs),均為二等位基因,基于較為普及的毛細管電泳儀和SNaPshot檢測分型技術構建單管復合擴增檢測體系,并對本實驗室所收集的來自五大洲際21個人群的998份樣本進行28個SNP位點基因分型的檢測。采用GeneMapper進行電泳圖譜的分型分析,利用相關統(tǒng)計方法對該體系所檢測的樣本分型和從網上數據庫所下載的數據共3090份樣本進行合并分析來探究該體系的區(qū)分能力,并利用參考數據庫(不包含有測試人群)對來自12個人群的663份個體來評估該體系的個體祖先推斷能力。結果:STRUCTURE聚類分析、群體主成分分析以及系統(tǒng)樹顯示28個祖先信息位點能夠能把所收集的人群分為六部分,其對南亞人群和歐亞混合人群也具有很好的區(qū)分能力。針對個體祖先來源推斷中,根據663個測試個體的人群匹配概率(AMP,Assignment Match Probability)顯示,該體系對于五個洲際祖先來源的個體的推斷準確性達到100%,對于南亞及中亞人群的推斷準確率在90%以上。結論:該體系能夠準確對五大洲際人群及混合人群(南亞及中亞)進行區(qū)分。相對于利用STR對未知DNA樣本來源點對點的被動比對,該體系利用SNP對未知個體的祖先來源的推斷的主動查找為法醫(yī)學案件的偵破和家系排查等提供了新的思路、方法和依據。
【學位單位】：南方醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2018
【中圖分類】：D919
【部分圖文】：

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本文編號：2834821