目的:篩選祖先信息SNPs位點(diǎn)并構(gòu)建復(fù)合體系用于法醫(yī)DNA群地域推斷。方法:使用基因EGLN1和EPAS1上的87個SNPs位點(diǎn)和全基因組關(guān)聯(lián)分析獲得的59個SNPs位點(diǎn),以1000 Genomes數(shù)據(jù)庫中東亞地區(qū)5個人群504份樣本和基質(zhì)輔助激光解吸電離/飛行時間質(zhì)譜技術(shù)(MassARRAY)檢測的10個人群1002份樣本的分型數(shù)據(jù)為基礎(chǔ),根據(jù)F_(ST)值和δ值從146個SNPs位點(diǎn)中篩選出44個祖先信息位點(diǎn),并通過人群的主成分分析(PCA)和聚類分析(STRUCTURE)對位點(diǎn)進(jìn)行評估。同時,基于92個世界人群的4986份樣本對包含于44個位點(diǎn)中的5-SNPs(rs115321619,rs73926263,rs73926264,rs73926265,rs55981512)進(jìn)行單倍型頻率分析。最后對44 SNPs位點(diǎn)基于微測序技術(shù)構(gòu)建復(fù)合體系,并用該體系檢測191份已知來源的測試樣本,建立基于似然比、祖先成分和PCA的個體群地域推斷方法并驗(yàn)證推斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。結(jié)果:篩選的44個祖先信息位點(diǎn)F_(ST)值0.3,δ值0.4;人群在人群聚類分析(STRUCTURE)中呈現(xiàn)獨(dú)特的祖先成分構(gòu)成,在主成分分析(PCA)中與東亞其他人群區(qū)分開。5-SNPs單倍型在西和周邊地區(qū)的分布具有獨(dú)特的特征。構(gòu)建的44 SNPs復(fù)合體系可準(zhǔn)確獲得基因分型;建立的個體群地域推斷方法對191份已知來源的測試樣本的推斷準(zhǔn)確率90%。結(jié)論:本研究篩選并建立的44 SNPs復(fù)合體系和推斷方法能夠?qū)崿F(xiàn)對東亞和非人群的祖先成分的區(qū)分,對個體群地域推斷準(zhǔn)確率90%,可用于法醫(yī)DNA群地域推斷研究。
【學(xué)位單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類】：D919
【部分圖文】：

山西大學(xué)碩士學(xué)位論文2.2 位點(diǎn)評估結(jié)果對篩選的 44 個 祖先信息位點(diǎn)基于 15 個參考人群通過 STRUCTURE 軟件進(jìn)行人群聚類分析。如圖 1 所示，圖中 個柱形代表一個個體， 種顏色表示一種祖先成分，顏色比例的構(gòu)成代表祖先成分比例的構(gòu)成。結(jié)果表明：15 個人群整體聚為兩類，即 人群（CTT）具有獨(dú)特的祖先成分構(gòu)成（以黃色成分為主），東亞其他人群祖先成分構(gòu)成以紅色為主。各人群祖先成分所占比例如圖 2，黃色祖先成分所占比例分布特點(diǎn)為： 人群為 73％；東亞其他人群中，中國青海土 人（TUQ）、中國青海裕固 人（CYG）、中國青海撒拉 人（CSQ）、中國四川西昌彝 人（XCY）、和中國青海漢 人（CHQ）為 12％~28％，其余 9 個人群均小于 12％。東亞其他人群 西 人群

體系構(gòu)建結(jié)果如圖 10 所示，結(jié)果顯示，模板 DNA 濃度為 5ng/μL 時，44 個位等位基因均可正確判型，等位基因峰高高于 150RFUs。1,G 5,G 21,G 8,G 7,G12,A 13,A 14,A 16,A 11,A2,C 3,C 15,C 20,C 9,C 22,C 6,C 7,C 18,C10,T 17,T 20,T 4,T 11,T19,T(A)

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2833497