本文關(guān)鍵詞：華東地區(qū)漢族群體20個(gè)插入缺失多態(tài)的群體遺傳學(xué)研究及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用

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【摘要】：目的:篩查適合華東漢族群體法醫(yī)學(xué)應(yīng)用的插入缺失多態(tài)并進(jìn)行群體遺傳學(xué)研究。方法:運(yùn)用PCR技術(shù)結(jié)合聚丙烯酰胺凝膠電泳方法對(duì)篩選的插入缺失多態(tài)進(jìn)行分型并通過(guò)統(tǒng)計(jì)分析獲得其相關(guān)法醫(yī)遺傳學(xué)參數(shù)。結(jié)果:篩選出了20個(gè)適合華東漢族群體法醫(yī)學(xué)應(yīng)用的插入缺失多態(tài)位點(diǎn),并獲得了這些基因座的等位基因頻率。該20個(gè)基因座都具有較好多態(tài)性,其中最小等位基因頻率為0.108,經(jīng)計(jì)算該20個(gè)基因座的累積個(gè)人識(shí)別機(jī)率為0.999 993 845,累積非父排除率為0.916。從20個(gè)插入缺失多態(tài)位點(diǎn)中我們進(jìn)一步篩選出了11個(gè)最小等位基因頻率0.3的位點(diǎn),對(duì)這11個(gè)具高信息量插入缺失位點(diǎn)進(jìn)行進(jìn)一步分析,結(jié)果顯示11個(gè)插入缺失位點(diǎn)累積個(gè)人識(shí)別機(jī)率達(dá)到0.996 258 773,累積非父排除率達(dá)到0.814 27。結(jié)論:本研究獲得的上述插入缺失多態(tài)位點(diǎn)等位基因頻率豐富了華東漢族群體的群體遺傳學(xué)資料,為插入缺失多態(tài)的法醫(yī)學(xué)應(yīng)用提供了候選的基因座。
【作者單位】： 蘇州大學(xué)醫(yī)學(xué)部法醫(yī)學(xué)系;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院蘇州九龍醫(yī)院病理科;浙江省諸暨市公安局;江西省上饒市公安局刑警支隊(duì);上饒市檢查院技術(shù)處;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(30800621,81171893)
【分類號(hào)】：D919
【正文快照】： 基因組差異主要包括單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotide polymorphism,SNP)、插入缺失(insertion anddeletion,INDEL)、短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem re-peat,STR)等形式,目前法醫(yī)學(xué)應(yīng)用研究主要集中在STR。隨著個(gè)人基因組計(jì)劃、千人基因組計(jì)劃等工程的進(jìn)展,目前在基因組定位的S

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本文編號(hào)：1161385