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環(huán)境因素及母親CYP1A1、CYP17A1基因多態(tài)性與子代單純性尿道下裂發(fā)病研究

發(fā)布時間:2025-01-14 06:07
  前言單純性尿道下裂(Hypospadias,HS)是男性泌尿生殖系統(tǒng)最常見的先天性畸形之一,其病因尚不明了。目前只能通過手術(shù)治療,盡管隨著外科手術(shù)技術(shù)水平不斷提高,總體治療效果有所改善,但術(shù)后尿瘺、尿道狹窄時有發(fā)生,給患兒和家庭帶來嚴重的身心負擔(dān)。目前多數(shù)研究認為尿道下裂是一種由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致的復(fù)雜性疾病。就環(huán)境危險因素而言,父母孕前及母親孕早期暴露的多種有毒有害理化因素、服用的藥物、罹患的疾病、遭遇的意外情況等都被認為與單純性尿道下裂的發(fā)病有緊密的聯(lián)系,然而,即使暴露于相同的環(huán)境因素下,不同個體之間發(fā)病的危險性仍然存在很大差異,環(huán)境因素的效應(yīng)很大程度上還取決于個體的遺傳易感性,既往的流行病學(xué)研究大多單獨針對環(huán)境危險因素,對個體本身的易感性差異并沒有賦予高度重視;诖,本課題采用病例對照研究方法,通過流行病學(xué)問卷調(diào)查,探討母親的P450代謝酶基因CYP1A1、CYP17A1多態(tài)性與子代尿道下裂易感性的關(guān)系;在上述研究的基礎(chǔ)上,探討環(huán)境因素與個體的遺傳易感性間的交互作用,以確定代謝酶基因多態(tài)性是否會導(dǎo)致環(huán)境暴露發(fā)病危險性的差異。為了盡可能降低回憶偏倚,采用相對容易憶起的定...

【文章頁數(shù)】:69 頁

【學(xué)位級別】:碩士

【部分圖文】:

圖3實驗結(jié)果圖??

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圖2,基因分型標(biāo)準圖??Allelic?Discrimination?Plot??X??

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根據(jù)實驗之前對目的基因SNP位點的程序設(shè)置,實驗結(jié)束后??機器自動讀取實驗結(jié)果,進行基因分型。??..?tmmmt-..?if?..mil...????,?.?..?_:二:?一,??*?BSSESSSE^BSSESHIIBr^^^^^SSK??■An?—??^Ur?T*U???....



本文編號:4026520

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