目的對新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)篩查陽性患兒采用G6PD/6PGD比值法進(jìn)行酶活性檢測和采用Sanger法進(jìn)行G6PD基因突變檢測,了解廣西地區(qū)G6PD缺乏癥患兒的患病情況。方法收集2016-2017年于廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院進(jìn)行新生兒疾病篩查G6PD活性陽性的新生兒及兒科門診就診的疑似G6PD缺乏患兒共457例作為研究對象,行G6PD/6PGD比值法酶活性檢測和基因突變檢測,對相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果在457例疑似患兒中,G6PD/6PGD酶活性異常391例,酶活性正常66例;同時行G6PD基因檢測分析,391例酶活性異常的疑似患兒均為G6PD基因致病性突變攜帶者;酶活性正常的66例疑似患兒中,致病性雜合突變攜帶者40例,均為女性。另外,基因檢測顯示G6PD基因突變:95A>G 74例(17.17%),871G>A 32例(7.42%),1 024C>T 28例(6.50%),1 376G>T 123例(28.54%),1 388G>A156例(36.19%),為廣西地區(qū)的熱點(diǎn)突變;其余位點(diǎn)突變18例(4.18%)。結(jié)論廣西地區(qū)G6P...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 儀器與試劑
        1.2.1 儀器
        1.2.2 試劑盒
    1.3 研究方法
        1.3.1 方法
        1.3.2 DNA提取
        1.3.3基因突變檢測
    1.4 統(tǒng)計學(xué)處理
2 結(jié)果
3 討論



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