目的:了解地中海貧血在貴州范圍內(nèi)的基因攜帶率、突變類型及其頻率,構(gòu)建出較詳細(xì)的貴州省珠蛋基因簇圖譜,該舉措可以為降低貴州省珠蛋白生成障礙性貧血（也稱為地中海貧血）癥患兒的出生率提供理論依據(jù)。方法:研究采用隨機(jī)的方式從貴州省8個(gè)區(qū)域中,每個(gè)區(qū)域分別隨機(jī)選取1-2個(gè)有代表性的縣（市）進(jìn)行地中海貧血流行病學(xué)調(diào)查。收集受試者的相關(guān)資料（籍貫、民族、年齡以及性別等）。并對(duì)參與調(diào)查研究的對(duì)象進(jìn)行采血取樣（外周靜脈血6-7ml,EDTA抗凝）。采集的樣本進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳分析。通過高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行地貧基因檢測(cè)并與傳統(tǒng)地貧篩檢法進(jìn)行比較。所有數(shù)據(jù)資料經(jīng)整理后,數(shù)據(jù)處理采用SPSS 18.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。對(duì)采集來的數(shù)據(jù)進(jìn)行處理之后,對(duì)于其中的計(jì)量資料以最大值、最小值以及均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（）等表示;計(jì)數(shù)資料用頻數(shù)分布、構(gòu)成比、相對(duì)比及率等來描述,并采用χ²檢驗(yàn)來進(jìn)行率的比較。以非參數(shù)檢驗(yàn)法或單因素方差分析法來進(jìn)行樣本均數(shù)間的比較。以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果:1.來自貴州省8個(gè)地區(qū)的7866例受檢者中,包括漢族、侗族、苗族、布依族、水族、土家族、瑤族、仡佬族、... 

【文章來源】：遵義醫(yī)科大學(xué)貴州省

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

地貧基因攜帶率

圖 1 地貧基因攜帶率 圖 2 各類型地貧構(gòu)成表 1 貴州地貧基因人群攜帶情況性別 調(diào)查人數(shù) 基因攜帶者 正常者 攜帶率(%) χ2P男 3911 418 3493 10.69女 3955 450 3505 11.380.954 0.329

8.33%（10/108），畢節(jié)地區(qū)基因攜帶率為 12.28%（14/率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）（表 4、圖 3）。表 4 各地區(qū)地貧基因攜帶情況 α地貧 β地貧 α復(fù)合β地貧 正常者 總計(jì) 攜帶率 103 54 5 1982 2144 7.5水 34 14 3 633 684 7.4南 309 128 12 2852 3301 13. 60 26 4 395 485 18. 46 16 3 694 759 8.5南 15 11 2 243 271 10. 6 2 1 99 108 8.3 10 3 1 100 114 12. 583 254 31 6998 7866 11.2=91.305，P＜0.001

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
[1]重慶市兒童α-和β-地中海貧血的分子流行病學(xué)研究[D]. 姚秀云.重慶醫(yī)科大學(xué) 2013



本文編號(hào)：3283877