發(fā)布時間：2017-10-08 12:19

  本文關鍵詞：大前庭水管綜合征的臨床診斷及人工耳蝸干預

  更多相關文章： 大前庭水管綜合征 SLC26A4 基因芯片 聽覺腦干誘發(fā)反應 人工耳蝸

【摘要】：目的大前庭水管綜合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是以前庭水管擴大伴感音神經(jīng)性聾為特征的一種非綜合征型耳聾，是常染色體隱性遺傳疾病。為了系列研究LVAS的臨床診斷路徑及人工耳蝸干預效果，我們對409例重度感音神經(jīng)性聾患者的臨床資料、聽力學、影像學及遺傳學檢測結果進行分析，探討LVAS的臨床及遺傳特點，并通過對其中4例行人工耳蝸植入術的患者進行隨訪觀察，了解人工耳蝸對LVAS的干預效果。 方法研究對象為2010年1月至2013年1月在吉林大學第一醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科就診的409例感音神經(jīng)性聾患者，采集3ml外周血并提取DNA，利用耳聾基因芯片檢測中國人SLC26A4基因的2個熱點突變IVS7-2AG和2168AG，同時對耳聾芯片檢測陰性而影像學檢查診斷為LVAS的部分患者進行SLC26A4全基因序列分析。對經(jīng)高分辨率顳骨CT確診為LVAS的患者進行聽性腦干反應（ABR）測試。對4例LVAS患兒進行人工耳蝸植入，并定期隨訪其聽力及言語康復效果。 結果409例受檢患者中，耳聾基因芯片檢測陽性者142例，其中SLC26A4基因突變（純合、復合雜合、單雜合）61例，占42.96%，其中致病性突變33例。41例患者經(jīng)高分辨率顳骨CT確診為LVAS，ABR檢測82耳中47耳出現(xiàn)聲誘發(fā)短潛伏期負反應（ASNR），35耳未引出波形，ASNR陽性率為57.3%。4例LVAS患兒行人工耳蝸植入術，術后3個月評估效果，，1例語后聾患兒已可以進行基本交流，3例語前聾的患兒中2例可做到Ling’s六音的分辨及發(fā)音，1例僅可分辨較大聲音。 結論LVAS臨床常表現(xiàn)為單側或雙側進行性、波動性感音神經(jīng)性聽力下降，ABR測試可記錄到ASNR波形，耳聾基因芯片可檢測到SCL26A4基因的熱點突變，但最終確診有賴于顳骨高分辨率CT或MRI證實。耳聾基因檢測有助于LVAS的早期診斷。對于重度、極重度LAVS患兒，人工耳蝸植入效果滿意。
【關鍵詞】：大前庭水管綜合征 SLC26A4 基因芯片 聽覺腦干誘發(fā)反應 人工耳蝸
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R764.73
【目錄】：

• 中文摘要4-5
• Abstract5-9
• 第1章 綜述9-14
• 1.1 大前庭水管綜合征9
• 1.2 臨床表現(xiàn)9
• 1.3 病因9-10
• 1.4 臨床診斷10-12
• 1.5 大前庭水管綜合征的遺傳因素12-13
• 1.6 治療13
• 1.7 總結13-14
• 第2章 大前庭水管綜合征的臨床診斷14-24
• 2.1 前言14-15
• 2.2 材料與方法15-20
• 2.2.1 研究對象15
• 2.2.2 臨床資料收集15
• 2.2.3 儀器設備15-16
• 2.2.4 基因組DNA提取16-17
• 2.2.5 耳聾基因芯片檢測17-20
• 2.2.6 SLC26A4 基因序列檢測20
• 2.2.7 聽力學檢查20
• 2.2.8 影像檢查20
• 2.2.9 統(tǒng)計學分析20
• 2.3 結果20-22
• 2.3.1 耳聾基因芯片檢測結果20-21
• 2.3.2 SLC26A4 基因測序結果21
• 2.3.3 聽力學檢查結果21
• 2.3.4 影像學檢查結果21
• 2.3.5 檢出率分析21-22
• 2.4 討論22-24
• 第3章 大前庭水管綜合征患兒人工耳蝸植入效果分析24-32
• 3.1 前言24
• 3.2 材料與方法24-25
• 3.3 LVAS 4 例報告25-29
• 3.4 結果和討論29-32
• 3.4.1 LVAS臨床表現(xiàn)29-30
• 3.4.2 LVAS聽力學特點30
• 3.4.3 LVAS影像學特點30
• 3.4.4 LVAS的診斷標準30
• 3.4.5 LVAS人工耳蝸植入術效果評估30-32
• 第4章 結論32-33
• 參考文獻33-37
• 作者簡介及在學期間所取得的科研成果37-38
• 致謝38

【參考文獻】

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本文編號：993986