本文關(guān)鍵詞：重慶市永川地區(qū)青少年耳聾患者耳聾基因熱點突變篩查分析

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【摘要】：目的篩查重慶市永川地區(qū)非綜合征型青少年耳聾患者中我國耳聾基因熱點突變,初步了解該地區(qū)耳聾基因熱點突變譜系及發(fā)生頻率。方法收集重慶市永川區(qū)特殊教育學(xué)校的永川籍非綜合征型青少年耳聾患者60例,經(jīng)監(jiān)護人知情同意,抽取外周靜脈全血并提取基因組DNA,應(yīng)用晶芯R九項遺傳性耳聾檢測試劑盒(微陣列芯片)檢測中國人群中常見的4個耳聾基因的9個突變位點,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2AG、2168AG)、線粒體12SrRNA(1494CT、1555AG)、GJB3(538CT)。結(jié)果 60例受檢者全部為重度或極重度非綜合征型耳聾,共檢出耳聾基因突變22例,其中GJB2235delC純合突變型2例;GJB2235delC/176del16復(fù)合雜合突變型1例;GJB2235delC/299delAT復(fù)合雜合突變型1例;GJB2235delC雜合突變型8例;GJB2299delAT純合突變型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2AG復(fù)合雜合突變型1例;SLC26A4IVS7-2AG雜合突變型2例;線粒體12SrRNA1555AG均質(zhì)型突變型6例。60例受檢者中47號與55號為親兄妹,后續(xù)統(tǒng)計僅納入先證者,所以只將47號納入統(tǒng)計,樣本總量計為59例。59例耳聾患者中我國耳聾基因熱點突變的攜帶率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突變是該人群首要的致病因素,攜帶率為23.73%(14/59),線粒體12SrRNA基因突變檢出率為10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未檢出GJB3基因突變。結(jié)論重慶市永川地區(qū)非綜合征型青少年耳聾患者耳聾基因突變攜帶率較高,對該地區(qū)耳聾患者及高危人群進行耳聾基因突變的篩查是防控永川地區(qū)遺傳性耳聾的首要步驟,在此基因診斷的基礎(chǔ)上再結(jié)合用藥指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷、臨床干預(yù)可有效減少該地區(qū)耳聾的發(fā)生。
【作者單位】： 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬永川醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性耳聾 非綜合征型耳聾 熱點突變 基因診斷 基因芯片
【基金】：重慶市教委科學(xué)技術(shù)研究項目(KJ110326) 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬永川醫(yī)院院內(nèi)課題(YJYB201025)
【分類號】：R764
【正文快照】： 耳聾是人類常見的感官缺陷之一,據(jù)統(tǒng)計,k，

本文編號：986905