本文關(guān)鍵詞：耳聾相關(guān)基因COCH的非同義單核苷酸多態(tài)性致聾表型預(yù)測

  更多相關(guān)文章： COCH nsSNPs 耳聾 基因型 表型

【摘要】：群體凝血因子C同源物基因(Coagulation factor C homology,COCH)是人類發(fā)現(xiàn)的第一個伴前庭功能障礙的耳聾基因,位于人類染色體14q12-q13上。迄今,在COCH基因上發(fā)現(xiàn)16個位點突變導(dǎo)致常染色體顯性遺傳非綜合征型耳聾DFNA9的發(fā)生,其中包括13個非同義單核苷酸多態(tài)性(Non-synonymous single nucleotide polymorphisms,ns SNPs)位點。由于該基因其他ns SNPs的基因型與表型關(guān)系尚不清楚,因此文章采用生物信息學(xué)方法,從COCH基因全部的SNPs中分級篩選,結(jié)合已知的致病ns SNPs信息及蛋白三維結(jié)構(gòu)驗證,首次預(yù)測出由COCH基因編碼的cochlin蛋白的v WFA(Von Willebrand factor type A domain)區(qū)的8個高風(fēng)險致病性ns SNPs(I176T、R180Q、G265E、V269L、I368N、I372T、R416C和Y424D)。同時,對位于LCCL(Limulus factor C,cochlin,and late gestation lung protein Lgl1)區(qū)域的6個已知致病突變的ns SNPs(P51S、G87W、I109N、I109T、W117R和F121S)進行了三維結(jié)構(gòu)模擬,發(fā)現(xiàn)突變體均發(fā)生了環(huán)狀結(jié)構(gòu)或鏈狀結(jié)構(gòu)的改變。本研究對COCH基因的基因型與表型的相關(guān)性研究為遺傳性耳聾篩查提供了相應(yīng)的理論依據(jù),也對該基因所編碼的cochlin蛋白的功能研究具有一定的指導(dǎo)意義。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： COCH nsSNPs 耳聾 基因型 表型
【基金】：國家自然科學(xué)基金項目(編號:31171217)資助
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是一種人類常見、高發(fā)的致殘性疾病,據(jù)2013年世界衛(wèi)生組織公布,全球約有3.6億的人口患有不同程度的耳聾,新生兒中大約有1/1000患有某種先天性耳聾[1]。耳聾直接影響患者的認(rèn)知、思維和記憶能力,造成生活質(zhì)量的極度下降,給社會及家庭造成重負(fù)。引起耳聾的病因主要包括環(huán)境

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前8條

1 朱作斌;黃石;;單核苷酸多態(tài)性在復(fù)雜疾病研究中的重要作用[J];中南大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2014年09期

2 喻海燕;趙健;張珊珊;韓平;宋曉峰;;與疾病相關(guān)的非同義單核苷酸多態(tài)性預(yù)測的研究進展[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進展;2014年35期

3 韋紅英;廖寧;;遺傳性無(低)纖維蛋白原血癥的基因研究進展[J];中國小兒血液與腫瘤雜志;2014年03期

4 邵謙之;姜毅;吳金雨;;全基因組測序及其在遺傳性疾病研究及診斷中的應(yīng)用[J];遺傳;2014年11期

5 Hao-Zhe Sun;Hong Shi;Shun-Cai Zhang;Xi-Zhong Shen;;Novel mutation in a Chinese patient with progressive familial intrahepatic cholestasis type 3[J];World Journal of Gastroenterology;2015年02期

6 龔麗云;張震宇;路軍麗;;遺傳性纖維蛋白原缺乏合并妊娠4例報告[J];中國病案;2015年01期

7 黎籽秀;劉博;徐凌麗;楊琳;王慧君;周文浩;;高通量測序數(shù)據(jù)分析和臨床診斷流程的解讀[J];中國循證兒科雜志;2015年01期

8 Gemma Marfany;Roser Gonzàlez-Duarte;;Clinical applications of high-throughput genetic diagnosis in inherited retinal dystrophies: Present challenges and future directions[J];World Journal of Medical Genetics;2015年02期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 閆偉;綿羊FABP4、IGFBP3和SPP1基因遺傳變異對脂肪、生長和胴體性狀的影響[D];甘肅農(nóng)業(yè)大學(xué);2013年

2 林燕;大白菜小孢子早期胚胎發(fā)生相關(guān)基因的表達分析[D];中國農(nóng)業(yè)大學(xué);2014年

3 張啟國;1型神經(jīng)纖維瘤病NF1基因突變研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2014年

4 李涌濤;新疆地區(qū)有遺傳風(fēng)險的乳腺癌患者相關(guān)易感基因BRCA1/2、BRIP1、PALB2、CHEK2的研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2014年

5 叢培寬;全基因組外顯子測序發(fā)現(xiàn)X連鎖顯性遺傳性高度近視疾病的致病基因及人類基因變異數(shù)據(jù)庫LOVD的創(chuàng)建[D];浙江大學(xué);2014年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 索生寶;蛋白質(zhì)翻譯后修飾位點預(yù)測及其功能分析[D];南昌大學(xué);2013年

2 黃愛萍;遲發(fā)性耳聾家系臨床表型及相關(guān)基因突變研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2014年

3 楊瑞陽;基于SURF算法的醫(yī)學(xué)顯微圖像拼接研究[D];蘭州大學(xué);2014年

4 曾龍劍;As3MT、GSTM1和GSTT1基因多態(tài)性對尿砷形態(tài)的影響[D];昆明醫(yī)科大學(xué);2014年

5 楊少迪;microRNA靶基因多態(tài)性與腫瘤遺傳易感性的相關(guān)性研究[D];湖南工業(yè)大學(xué);2014年

6 牛志杰;一個常染色體顯性非綜合征型耳聾家系的遺傳學(xué)特征分析及致病基因的初步探索[D];中南大學(xué);2014年

7 張海川;癌癥基因組數(shù)據(jù)可視化研究分析平臺開發(fā)及實現(xiàn)[D];哈爾濱工業(yè)大學(xué);2014年

8 陳佳;一個新的EMD基因突變導(dǎo)致家族性擴張型心肌病[D];中南大學(xué);2014年

9 劉佑國;基因靶向捕獲及大規(guī)模平行測序技術(shù)在遺傳性耳聾致病基因鑒定中的應(yīng)用[D];南京醫(yī)科大學(xué);2014年

10 李隼;基于Web的電力設(shè)備申領(lǐng)采購管理系統(tǒng)的設(shè)計與實現(xiàn)[D];吉林大學(xué);2015年

，

本文編號：973089