本文關(guān)鍵詞：石家莊市新生兒耳聾基因篩查結(jié)果分析

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【摘要】：目的:構(gòu)建石家莊市新生兒耳聾基因突變攜帶率信息儲(chǔ)備庫(kù)。方法:新生兒出生后3d采足跟血,應(yīng)用熒光定量PCR法進(jìn)行遺傳性耳聾GJB2基因(235delC和299-300delAT)、SLC26A4基因(IVS7-2AG和2168AG)和線粒體12SrRNA基因(1555AG和1494CT)檢測(cè)。結(jié)果:9 421例新生兒中共發(fā)現(xiàn)突變攜帶者384例,檢出率為4.08%,其中158例(1.68%)攜帶GJB2 235delC雜合突變,1例(0.01%)攜帶235delC純合突變,55例(0.58%)攜帶299-300delAT雜合突變;133例(1.41%)攜帶IVS7-2AG雜合突變,1例(0.01%)攜帶IVS7-2AG純合突變,19例(0.20%)攜帶2168AG雜合突變;14例(0.15%)攜帶1555AG均質(zhì)突變,3例(0.03%)攜帶1555AG異質(zhì)突變。其中1例(0.01%)同時(shí)攜帶235delC雜合突變和IVS7-2AG雜合突變和1555AG異質(zhì)突變,1例(0.01%)同時(shí)攜帶有235delC和IVS7-2AG雜合突變。結(jié)論:GJB2基因235delC位點(diǎn)和SLC26A4基因IVS7-2AG位點(diǎn)是石家莊市新生兒耳聾基因突變的熱點(diǎn)位點(diǎn);初步建成石家莊市新生兒耳聾基因突變率信息儲(chǔ)備庫(kù)。
【作者單位】： 石家莊市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科;石家莊市欒城區(qū)婦幼保健所;
【關(guān)鍵詞】： 聚合酶鏈反應(yīng) 耳聾 基因 新生兒
【分類(lèi)號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 上世紀(jì)80年代,北京、上海、廣州率先開(kāi)展新生兒兩病篩查(先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥),后逐步推廣到全國(guó)各地,新生兒疾病篩查逐步成為出生缺陷三級(jí)預(yù)防的重要手段。隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展,診療技術(shù)的提高,篩查的病種越來(lái)越多,醫(yī)務(wù)人員對(duì)新生兒耳聾基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)也在逐步

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本文編號(hào)：960006