發(fā)布時間：2017-09-25 06:13

  本文關鍵詞：斑狀角膜營養(yǎng)不良近親結(jié)婚的家系中新的CHST6突變研究

  更多相關文章： CHST等位基因相同點突變 斑狀角膜營養(yǎng)不良 近親結(jié)婚 基因測序 CHST基因突變

【摘要】：目的了解斑狀角膜營養(yǎng)不良近親婚配家系遺傳結(jié)構(gòu)特征,探討斑狀角膜營養(yǎng)不良臨床表現(xiàn)、與CHST6基因突變的關系以及基因突變的類型。方法該斑狀角膜營養(yǎng)不良的家系所有成員都經(jīng)過詳細病史詢問、嚴格的眼科檢查,留存外眼像�；颊咝g(shù)中切除的病變角膜標本行組織病理學檢查,采用標準方法行HE染色,采集7名成員外周血各5 mL,提取RNA,逆轉(zhuǎn)錄生成cDNA,對其產(chǎn)物測序,CHST6測序結(jié)果與正常人群進行比對。結(jié)果基因測序結(jié)果顯示Ⅱ1和Ⅱ4的基因型為隱性純合子。組織病理學檢查發(fā)現(xiàn)先證者角膜基質(zhì)中有大量的淀粉樣物質(zhì)沉積。斑狀角膜營養(yǎng)不良家系中2例患者在兩條等位CHST6基因上存在相同的點突變(1072TC),余表型正常且與先證者有血緣關系的人員均是該突變基因的攜帶者。結(jié)論 2例患者的兩條等位CHST6基因上存在相同點突變(1072TC),基因型為隱性純合子。
【作者單位】： 華中科技大學附屬協(xié)和醫(yī)院眼科;
【關鍵詞】： CHST等位基因相同點突變 斑狀角膜營養(yǎng)不良 近親結(jié)婚 基因測序 CHST基因突變
【分類號】：R772.2
【正文快照】： 角膜營養(yǎng)不良為一系列與遺傳有關的進行性角膜病變的總稱[1]。按部位分為:上皮型角膜營養(yǎng)不良、基質(zhì)型角膜營養(yǎng)不良、內(nèi)皮細胞層和Descem-et膜角膜營養(yǎng)不良�；|(zhì)型角膜營養(yǎng)不良又包括顆粒狀角膜營養(yǎng)不良、格子狀角膜營養(yǎng)不良、斑狀角膜營養(yǎng)不良、中央實質(zhì)層結(jié)晶狀角膜營養(yǎng)不

【相似文獻】

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 齊燕華;黨秀紅;蘇虹;周南;梁婷;王錚;黃尚志;;斑點狀角膜營養(yǎng)不良的CHST6基因突變鑒定[A];遺傳學進步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 李璇;斑狀角膜營養(yǎng)不良CHST6基因突變及組織病理學研究[D];大連醫(yī)科大學;2011年

，

本文編號：915822