本文關(guān)鍵詞：新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查及隨訪

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【摘要】：目的聽力篩查同步進(jìn)行耳聾基因篩查,探索山東局部地區(qū)新生兒耳聾基因的攜帶情況,明確NICU和母嬰同室新生兒聾病基因的發(fā)病情況,及早發(fā)現(xiàn)后天遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾的高危個(gè)體。方法2013年3月-2013年12月于濟(jì)南市婦幼保健院出生的新生兒,其中有3288名新生兒接受了聽力和耳聾基因同步篩查。初篩時(shí),母嬰同室的新生兒采用耳聲發(fā)射技術(shù)TEOAE (Transiently Evoked Otoacoustic Emissions)。重癥監(jiān)護(hù)室(NICU)的新生兒采用TEOAE和自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)AABR (Auto Auditory Brainstem Response)。同時(shí)用采血卡,采集新生兒的足跟血2滴,應(yīng)用基因芯片技術(shù)對(duì)中國(guó)人常見4個(gè)基因九個(gè)突變位點(diǎn)GJB2(235de1C,35de1G,299de1AT,176de116), SLC26A4(IVS7-2AG,2168A G),GJB3(538CT),12SrRNA (1555AG,1494CT)進(jìn)行檢測(cè)。將87例先天性聽力損失的臨床聽力學(xué)和耳聾基因檢測(cè)結(jié)果作為對(duì)照組。在3個(gè)月內(nèi)對(duì)聽力篩查未通過或者耳聾基因攜帶者均進(jìn)行常規(guī)聽力檢測(cè)。 結(jié)果3288例新生兒中363例未通過聽力篩查,耳聾基因攜帶36例,攜帶率為9.91%；2925通過聽力篩查,耳聾基因攜帶118例,攜帶率為3.86%。聽力篩查通過組與未通過組進(jìn)行耳聾基因攜帶率對(duì)比(p=0.00040.05)存在明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。3288例新生兒中149例攜帶耳聾基因,攜帶率為4.53%。其中118例聽力篩查通過,36例聽力篩查未通。最后確診7例聽力損失。GJB2純和突變2例,復(fù)合雜合1例,雜合88例,共91例,攜帶率為2.76%；SLC26A4雜合42例,攜帶率為1.24%；GJB3雜合突變9例,攜帶率為0.27%；線粒體12SrRNA均質(zhì)突變6例,異質(zhì)性突變1例,共7例,攜帶率為0.21%; GJB2合并SLC26A4共2例,攜帶率為0.06%。87例聽力異�；純鹤鳛閷�(duì)照組,32例攜帶耳聾基因,攜帶率為36.78%。聽力損失組與新生兒組耳聾基因攜帶率進(jìn)行對(duì)比,存在明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(p=0.000.05)。 結(jié)論明確熱點(diǎn)突變的發(fā)病頻率及基因類型與聽力損失表型的關(guān)聯(lián)性,建立對(duì)攜帶單雜合基因突變及藥物性耳聾基因的聽力正常新生兒聽力隨診制度,早發(fā)現(xiàn)聽力損失的患兒,為有效避免遲發(fā)性聽力損失提供依據(jù)。新生兒聽力篩查與耳聾基因篩查相結(jié)合,兩者相互補(bǔ)充對(duì)照,單純依賴于一種手段對(duì)遺傳性聽力損失進(jìn)行評(píng)估,都是不精確的。
【關(guān)鍵詞】：耳聾基因 基因芯片 Gene GJB2 GJB3 SLC26A4 12SrRNA
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R764
【目錄】：

• CONTENTS5-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 英文縮略詞10-11
• 前言11-12
• 資料與方法12-14
• 結(jié)果14-18
• 討論18-25
• 參考文獻(xiàn)25-27
• 綜述27-38
• 參考文獻(xiàn)34-38
• 致謝38-39
• 學(xué)位論文評(píng)閱及答辯情況表39

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本文編號(hào)：910495