發(fā)布時間：2017-09-24 09:01

  本文關鍵詞：新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查及隨訪

  更多相關文章： 耳聾基因 基因芯片 Gene GJB2 GJB3 SLC26A4 12SrRNA

【摘要】：目的聽力篩查同步進行耳聾基因篩查,探索山東局部地區(qū)新生兒耳聾基因的攜帶情況,明確NICU和母嬰同室新生兒聾病基因的發(fā)病情況,及早發(fā)現(xiàn)后天遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾的高危個體。方法2013年3月-2013年12月于濟南市婦幼保健院出生的新生兒,其中有3288名新生兒接受了聽力和耳聾基因同步篩查。初篩時,母嬰同室的新生兒采用耳聲發(fā)射技術TEOAE (Transiently Evoked Otoacoustic Emissions)。重癥監(jiān)護室(NICU)的新生兒采用TEOAE和自動聽性腦干反應AABR (Auto Auditory Brainstem Response)。同時用采血卡,采集新生兒的足跟血2滴,應用基因芯片技術對中國人常見4個基因九個突變位點GJB2(235de1C,35de1G,299de1AT,176de116), SLC26A4(IVS7-2AG,2168A G),GJB3(538CT),12SrRNA (1555AG,1494CT)進行檢測。將87例先天性聽力損失的臨床聽力學和耳聾基因檢測結果作為對照組。在3個月內(nèi)對聽力篩查未通過或者耳聾基因攜帶者均進行常規(guī)聽力檢測。 結果3288例新生兒中363例未通過聽力篩查,耳聾基因攜帶36例,攜帶率為9.91%；2925通過聽力篩查,耳聾基因攜帶118例,攜帶率為3.86%。聽力篩查通過組與未通過組進行耳聾基因攜帶率對比(p=0.00040.05)存在明顯統(tǒng)計學差異。3288例新生兒中149例攜帶耳聾基因,攜帶率為4.53%。其中118例聽力篩查通過,36例聽力篩查未通。最后確診7例聽力損失。GJB2純和突變2例,復合雜合1例,雜合88例,共91例,攜帶率為2.76%；SLC26A4雜合42例,攜帶率為1.24%；GJB3雜合突變9例,攜帶率為0.27%；線粒體12SrRNA均質突變6例,異質性突變1例,共7例,攜帶率為0.21%; GJB2合并SLC26A4共2例,攜帶率為0.06%。87例聽力異�；純鹤鳛閷φ战M,32例攜帶耳聾基因,攜帶率為36.78%。聽力損失組與新生兒組耳聾基因攜帶率進行對比,存在明顯統(tǒng)計學差異(p=0.000.05)。 結論明確熱點突變的發(fā)病頻率及基因類型與聽力損失表型的關聯(lián)性,建立對攜帶單雜合基因突變及藥物性耳聾基因的聽力正常新生兒聽力隨診制度,早發(fā)現(xiàn)聽力損失的患兒,為有效避免遲發(fā)性聽力損失提供依據(jù)。新生兒聽力篩查與耳聾基因篩查相結合,兩者相互補充對照,單純依賴于一種手段對遺傳性聽力損失進行評估,都是不精確的。
【關鍵詞】：耳聾基因 基因芯片 Gene GJB2 GJB3 SLC26A4 12SrRNA
【學位授予單位】：山東大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R764
【目錄】：

• CONTENTS5-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 英文縮略詞10-11
• 前言11-12
• 資料與方法12-14
• 結果14-18
• 討論18-25
• 參考文獻25-27
• 綜述27-38
• 參考文獻34-38
• 致謝38-39
• 學位論文評閱及答辯情況表39

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本文編號：910495