本文關(guān)鍵詞：卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良的基因檢測(cè)及臨床表現(xiàn)研究

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【摘要】：第一部分Best卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)及臨床表現(xiàn)研究 目的研究中國(guó)Best卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良患者的Best1基因突變及臨床表現(xiàn)。 方法自4個(gè)家庭16名成員及1個(gè)單發(fā)患者接受詳細(xì)的眼科檢查及Best1基因測(cè)序。 結(jié)果8人被診斷為Best病,其中6名男性,2名女性；平均發(fā)病年齡22.1歲；眼底病灶顯示正常到卵黃破裂期不等；基因篩查檢測(cè)出2種Best1基因錯(cuò)義突變(Thr6Arg、Ser16Phe),1種未報(bào)道過(guò)的FTH1基因錯(cuò)義突變(-222GA),4種Best1基因多態(tài)性(-221TC、109TC、219CA、1608TC)改變。2名檢測(cè)出FTH1基因錯(cuò)義突變的患者,雙眼眼底表現(xiàn)為典型的BVMD病灶,雙眼EOG異常；而1名僅存在Best1基因多態(tài)性改變的患者,其雙眼眼底也呈現(xiàn)BVMD的典型病灶,伴雙眼EOG異常。 結(jié)論Best病患者普遍存在基因雜合突變和／或基因多態(tài)性改變；FTHl基因的錯(cuò)義突變可能從影響B(tài)est1基因表達(dá)調(diào)控及光氧化損傷等多個(gè)方面導(dǎo)致BVMD的發(fā)生發(fā)展。Best1基因突變熱點(diǎn)區(qū)域的某些位點(diǎn)的多態(tài)性改變可能同樣導(dǎo)致疾病發(fā)生。 第二部分成人型卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)及臨床表型研究 目的研究中國(guó)成人型卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良患者的Bestl基因、Peripherin/RDS基因突變及臨床表現(xiàn) 方法5名先證者及1名直系親屬共計(jì)6人接受詳細(xì)而專業(yè)的眼科檢查及Peripherin/RDS和Bestl基因測(cè)序。 結(jié)果5人被診斷為AVMD,其中2名為雙眼發(fā)病,1名患者對(duì)側(cè)眼呈現(xiàn)圖形樣萎縮病灶。除2名患者EOG檢查呈現(xiàn)輕度異常外,其余3名患者均正常�；蚝Y查檢測(cè)出1種新的Peripherin/RDS基因錯(cuò)義突變(Ala337Thr)、4種基因多態(tài)性改變(318TC、910CG929GA、1013AG)以及3種Bestl基因多態(tài)性改變(-221TC、109TC、1608TC)。 結(jié)論AVMD具有中等程度的臨床表現(xiàn)以及不確定的遺傳性,部分AVMD患者可能與Peripherin/RDS和/或Bestl基因突變相關(guān)。AVMD在疾病早期不易發(fā)現(xiàn),晚期出現(xiàn)視覺(jué)癥狀時(shí)眼底病灶多已不典型,需要與Best病、圖形樣萎縮、干性AMD等多種眼底疾病鑒別。
【關(guān)鍵詞】：Best卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良 Best1基因突變 FTH1基因突變 基因型 臨床表型 遺傳性疾病 成人型卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良 Best1基因突變 Peripherin/RDS基因突變 基因型 臨床表型 遺傳性疾病
【學(xué)位授予單位】：復(fù)旦大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R774.5
【目錄】：

• 英文縮略語(yǔ)4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 第一部分 BEST卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良的基因檢測(cè)及臨床表現(xiàn)研究9-34
• 前言9-11
• 材料與方法11-18
• 一. 材料11-13
• 二. 方法13-18
• 結(jié)果18-28
• （一）臨床資料18
• （二）眼底彩色照相18-20
• （三）眼底OCT檢查20-23
• （四）眼底自發(fā)熒光檢查23
• （五）PCR擴(kuò)增產(chǎn)物23-24
• （六）DNA測(cè)序結(jié)果24-28
• 討論28-30
• 結(jié)論30-31
• 參考文獻(xiàn)31-34
• 第二部分 成人型卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良的基因檢測(cè)及臨床表現(xiàn)研究34-57
• 前言34-36
• 材料與方法36-44
• 一. 材料36-38
• 二. 方法38-44
• 結(jié)果44-51
• （一）臨床資料44
• （二）眼底彩色照相檢查44-45
• （三）眼底OCT檢查45-48
• （四）眼底自發(fā)熒光檢查48-49
• （五）DNA測(cè)序結(jié)果49-51
• 討論51-53
• 結(jié)論53-54
• 參考文獻(xiàn)54-57
• 綜述57-67
• 參考文獻(xiàn)65-67
• 致謝67-68

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 李娟娟;張文佳;盛智超;胡竹林;;卵黃樣黃斑營(yíng)養(yǎng)不良的光學(xué)相干斷層掃描影像學(xué)特征[J];眼科新進(jìn)展;2011年01期

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本文編號(hào)：899726