本文關(guān)鍵詞：年齡相關(guān)性黃斑變性與補體因子Ⅰ基因單核苷酸多態(tài)性的相關(guān)性研究

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【摘要】：[目的]探討補體因子I（complement factor I，CFI）基因上游3個單核甘酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP）位點與年齡相關(guān)性黃斑變性（age-related macular degeneration，AMD）的相關(guān)性。 [方法]病例對照研究。共納入志愿者379例，包括滲出性AMD患者組119例，早期AMD患者組120例，健康對照組人群140例。取其外周靜脈血提取基因組DNA，應用PCR法結(jié)合限制性內(nèi)切酶酶切分析法和DNA序列測定法檢測CFI基因上游的3個SNP位點（rs10033900：TC，rs13117504：CG，rs2285714：CT）。計量數(shù)據(jù)組間比較采用方差分析，基因型和等位基因頻率比較采用χ~2檢驗，比值比和95%可信區(qū)間分析采用logistic回歸模型計算。 [結(jié)果] rs10033900變異型等位基因C分布頻率：滲出性AMD組為17.4%，早期AMD組為22.5%，對照組為29.3%；滲出性AMD組與對照組間分布頻率差異有統(tǒng)計學意義（χ~2=9.82，P=0.002，OR=0.57，95%CI=0.36~0.88），早期AMD組與對照組間分布頻率差異無統(tǒng)計學意義（χ~2=3.08，P=0.079）。rs13117504變異型等位基因G分布頻率：滲出性AMD組為38.6%，早期AMD組為54.2%，對照組為51.8%；滲出性AMD組與對照組間分布頻率差異有統(tǒng)計學意義（χ~2=9.03，P=0.003，OR=0.56，95%CI=0.39~0.82），早期AMD組與對照組間分布頻率差異無統(tǒng)計學意義（χ~2=0.29，P=0.59）。rs2285714等位基因分布頻率：滲出性AMD組與對照組間（χ~2=0.72，P=0.31）和早期AMD組與對照組間（χ~2=2.30，P=0.13）差異均無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）。 [結(jié)論] CFI基因與滲出性AMD的發(fā)生相關(guān)，，其中SNP位點rs10033900和rs13117504的變異型等位基因是滲出性AMD發(fā)病的保護因素，而與早期AMD的發(fā)病無明顯相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：黃斑變性 補體因子Ⅰ 多態(tài)性 單核甘酸
【學位授予單位】：首都醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R774.5
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-8
• 前言8-10
• 材料與方法10-20
• 結(jié)果20-28
• 討論28-30
• 結(jié)論30-31
• 參考文獻31-37
• 英文縮寫一覽表37-38
• 文獻綜述38-51
• 參考文獻46-51
• 攻讀學位期間發(fā)表文章情況51-52
• 致謝52-53
• 個人簡歷53

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

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本文編號：891273