本文關(guān)鍵詞：915例新生兒GJB2基因篩查單雜合突變測序結(jié)果分析

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【摘要】：目的:明確北京地區(qū)GJB2基因篩查單雜合新生兒攜帶其他突變位點的情況,預(yù)估GJB2基因單雜合新生兒發(fā)生遺傳性聾的風(fēng)險。方法:研究對象采用晶芯?九項耳聾基因芯片篩查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35delG),且為GJB2基因單雜合突變的915例新生兒,對其血樣進(jìn)行GJB2全基因測序,尋找該基因其他突變位點,結(jié)合國內(nèi)外最新文獻(xiàn),將突變類型分為3類:明確致病、尚未明確致病和常見多態(tài),分析和預(yù)估915例GJB2基因單雜合突變新生兒發(fā)生遺傳性聾的概率。結(jié)果:915例GJB2單雜合突變新生兒中,攜帶其他突變位點400例(43.72%,400/915),未攜帶其他突變515例(56.28%,515/915)。其中,攜帶3種明確致病突變類型(c.94CT、c.380GT、c.344TG)3例(0.33%,3/915);攜帶14種尚未明確致病突變位點62例(6.76%,62/915),其中爭議位點c.109GA 36例(58.06%,36/62),c.368CA13例(20.97%,13/62),其他位點13例(20.97%);攜帶6種明確多態(tài)突變類型335例(36.61%,335/915)。該研究6個新發(fā)突變位點(c.268CG、c.282CT、c.294GC、456CT、c.501GA、c.587TC)共7例(0.77%,7/915)。結(jié)論:北京地區(qū)GJB2基因篩查單雜合突變新生兒中,同時攜帶其他突變位點的概率較高,預(yù)估發(fā)生遺傳性聾的風(fēng)險為0.33%。攜帶爭議位點c.109GA、c.368CA人群尤其值得臨床關(guān)注,新發(fā)突變位點豐富了中國人群GJB2基因突變的圖譜。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京康復(fù)醫(yī)院耳鼻咽喉科;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)教育部重點實驗室(首都醫(yī)科大學(xué));
【關(guān)鍵詞】： GJB基因 測序 突變頻率 致病性
【基金】：衛(wèi)生公益性行業(yè)科研專項基金(No:201202005) 首都臨床特色應(yīng)用研究專項基金(No:Z131107002213123)
【分類號】：R764
【正文快照】： 據(jù)統(tǒng)計,新生兒先天性聾的發(fā)病率為1‰~3‰〔1〕。病因?qū)W研究表明,半數(shù)以上的先天性聽力障礙與遺傳因素有關(guān)〔2〕。目前已有84個耳聾相關(guān)基因被定位,其中23個基因已成功克隆(http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh)。GJB2基因突變致聾于1997年首次被發(fā)現(xiàn),主要以極重度、重度聽力損失

【參考文獻(xiàn)】

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1 王樹輝;胡正茂;肖自安;唐青來;夏昆;楊新明;;GJB2基因在湖南地區(qū)非綜合征耳聾患者中的突變分析[J];中南大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2009年06期

2 紀(jì)育斌;蘭蘭;王大勇;趙亞麗;王秋菊;;中國非綜合征型聾患者GJB2基因突變流行病學(xué)文獻(xiàn)薈萃分析[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2011年04期

3 戴樸;劉新;于飛;朱慶文;袁永一;楊淑芝;孫R，

本文編號：787687