本文關(guān)鍵詞：Waardenburg綜合征及個(gè)案分析

  更多相關(guān)文章： Waardenburg綜合征 人工耳蝸植入 感音神經(jīng)性聾

【摘要】：Waardenburg綜合征又稱聽(tīng)力-色素綜合征,是一種較常見(jiàn)的綜合征遺傳性聾。臨床上主要分為4種類型,其中,感音神經(jīng)性聾為此類疾病患者最主要的臨床癥狀之一。近年來(lái),關(guān)于此類疾病基因?qū)W的研究已經(jīng)十分深入,但其唯一明確有效的治療方式為人工耳蝸植入術(shù)。本文旨在對(duì)Waardenburg綜合征的相關(guān)研究進(jìn)行簡(jiǎn)要綜述并對(duì)我院診療的一例患兒進(jìn)行個(gè)案分析。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： Waardenburg綜合征 人工耳蝸植入 感音神經(jīng)性聾
【基金】：北京市科技新星計(jì)劃(XX2014B059)
【分類號(hào)】：R764.9
【正文快照】： 1概述1.1WS綜合征的臨床表現(xiàn)及特點(diǎn)Waardenburg綜合征(Waardenburg syndrome,WS)又稱聽(tīng)力-色素綜合征,是一種較常見(jiàn)的綜合征遺傳性聾,于1951年荷蘭眼科及遺傳學(xué)家Waarden-burg首次報(bào)道。臨床表現(xiàn)以感音神經(jīng)性聾及虹膜、頭發(fā)和皮膚的色素分布異常為主要特征,目前認(rèn)為其病因主要

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