本文關鍵詞：先天性無虹膜家系致病基因的突變檢測

  更多相關文章： 先天性無虹膜 PAX 基因 基因突變

【摘要】：目的對一常染色體顯性遺傳的先天性無虹膜(AN)家系進行PAX 6基因突變篩查,以確定其致病基因及致病突變。方法收集一常染色體顯性遺傳的AN家系,采集該家系患者、家族健康成員外周靜脈血,提取基因組DNA,應用聚合酶鏈式反應(PCR)方法擴增PAX 6基因exon 4~exon13共11個外顯子以及外顯子-內(nèi)含子拼接部,將純化后的PCR擴增產(chǎn)物直接測序,運用DNAStar軟件(綜合性序列分析軟件)對測序結果進行序列分析,檢測PAX 6基因的突變類型,并與80名隨機抽取的與該家系無血緣關系的健康人PAX 6基因序列進行比對。結果該家系患者PAX 6基因exon 11存在一個雜合突變c.949 CT(P.R 317 X),導致第317位精氨酸的密碼子CGA被終止密碼子UGA替代,造成編碼PAX 6蛋白的過早終止,而該家系其他健康成員及80名與該家系無血緣關系的健康對照組成員均未檢測到該突變。結論 PAX 6基因c.949 CT(P.R 317 X)突變導致PAX 6蛋白提前編碼終止是該常染色體顯性遺傳先天性無虹膜家系的致病原因。
【作者單位】： 安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院眼科;安徽醫(yī)科大學教育部"重要遺傳病基因資源利用"重點實驗室(省部共建);
【關鍵詞】： 先天性無虹膜 PAX 基因 基因突變
【分類號】：R773.1
【正文快照】： 80名與該家系無血緣關系的健康對照組成員均未檢測到該突變。結論PAX 6基因c.949 CT(P.R 317 X)突變導致PAX 6蛋白提前編碼終止是該常染色體顯性遺傳先天性無虹膜家系的致病原因。先天性無虹膜(OMIM 106210,congenital anirid-ia,AN)是臨床上較為罕見的一種眼畸形疾病,具有遺

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 劉綺;向浩天;黃永志;周久模;劉旭陽;蔡素萍;;先天性無虹膜二家系報道并文獻復習[J];國際眼科雜志;2011年01期

2 喬晨;嚴明;邱雪平;高嘉嘉;柳洪周;鄭芳;;糖尿病合并先天性無虹膜癥家系存在PAX6基因無義突變[J];臨床檢驗雜志;2014年07期

3 莊建福;陽菊華;朱益華;童繹;馬旭;趙堪興;;PAX6基因R203X無義突變導致家族性先天無虹膜[J];中國全科醫(yī)學;2012年12期

4 吳紅波;趙美英;李建華;魏于全;文艷君;;腎母細胞瘤相關基因新進展[J];實用兒科臨床雜志;2006年01期

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 涂運輸;中國重慶原發(fā)性閉角型青光眼表型特征分析、遺傳流行病學調(diào)查及相關易感基因的初步篩選研究[D];第三軍醫(yī)大學;2006年

2 莊建福;六個先天性眼球震顫家系的分子遺傳學研究[D];天津醫(yī)科大學;2012年

3 宋寧憶;1、中國一先天性無虹膜癥家系臨床表型分析和PAX6基因突變檢測 2、人皮膚成纖維細胞的原代培養(yǎng)、傳代、純化及鑒定[D];華中科技大學;2014年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 張旭輝;COX-2在腎母細胞瘤中的表達及意義[D];山西醫(yī)科大學;2007年

2 刁美玲;IGF2在腎細胞癌中的印跡丟失和意義[D];汕頭大學;2010年

3 張棣;一先天性無虹膜家系PAX6基因的突變檢測[D];安徽醫(yī)科大學;2013年

4 崔娟蓮;應用測序聯(lián)合MLPA技術對一個先天性無虹膜癥家系的PAX6基因的研究[D];中南大學;2014年

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 何章義,劉新;先天性無虹膜一家系[J];臨床眼科雜志;2003年06期

2 蔡曉菁;家族性先天無虹膜1例[J];井岡山醫(yī)專學報;2000年04期

3 丁哲,丁淑華;先天性無虹膜1例[J];中國中醫(yī)眼科雜志;2000年01期

4 胡海鵬,周利曉,葉天才;先天性無虹膜一家系[J];眼科研究;2001年02期

5 程婷玉;先天性無虹膜1例[J];罕少疾病雜志;2002年01期

6 張洪勛,吳瑋;先天性無虹膜1例[J];臨床軍醫(yī)雜志;2002年01期

7 石榮先;先天性無虹膜一家系[J];中國斜視與小兒眼科雜志;2002年02期

8 陸麗萍,謝蘭;先天性無虹膜一家系臨床分析[J];中國冶金工業(yè)醫(yī)學雜志;2002年06期

9 鐘丘,朱白蕾;先天性無虹膜一家系[J];中華眼科雜志;2003年02期

10 于偉泓 ,戴榮平;先天性無虹膜[J];國外醫(yī)學.眼科學分冊;2003年03期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 張麗娜;;先天性無虹膜—家系[A];第二十五屆航天醫(yī)學年會暨第八屆航天護理年會論文匯編[C];2009年

2 吳仁毅;尹金福;;先天性無虹膜合并青光眼、白內(nèi)障兩家系報道[A];2006年浙江省眼科學術會議論文集[C];2006年

3 閆乃紅;趙永旺;謝艾芮;王云;蔡素萍;劉旭陽;;一先天性無虹膜家系的PAX6基因突變研究[A];第十屆全國中西醫(yī)結合眼科學術會議暨第五屆海峽眼科學術交流會論文匯編[C];2011年

4 原慧萍;康楊;李嬡媛;;中國東北地區(qū)先天性無虹膜家系PAX6基因的兩個新突變位點[A];中華醫(yī)學會第十二屆全國眼科學術大會論文匯編[C];2007年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 衣曉峰　李華虹 劉乙輝;哈醫(yī)大鎖定東北地區(qū)先天性無虹膜致病基因新突變位點[N];中國醫(yī)藥報;2009年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 黃悅;遺傳性無虹膜致病基因的定位篩查、RNAi介導的基因PAX6沉默對B3細胞影響的研究[D];天津醫(yī)科大學;2007年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 姚淇;中國人群導致先天性無虹膜癥PAX6基因突變Q301X的發(fā)現(xiàn)[D];華中科技大學;2008年

2 張棣;一先天性無虹膜家系PAX6基因的突變檢測[D];安徽醫(yī)科大學;2013年

3 王琦瑋;PAX6基因突變所致的先天無虹膜伴進展性白內(nèi)障一個中國家系研究[D];浙江大學;2012年

，

本文編號：667545