本文關(guān)鍵詞：5018例新生兒耳聾基因檢測(cè)結(jié)果分析

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【摘要】：正我國(guó)新生兒聽(tīng)力篩查工作始于20世紀(jì)80年代末,2007年解放軍總醫(yī)院在國(guó)際上率先提出了在新生兒聽(tīng)力篩查中融入聾病易感基因篩查實(shí)施聯(lián)合篩查的新理念與模式,首創(chuàng)了"新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查"的整體實(shí)施流程與技術(shù)操作系統(tǒng)�，F(xiàn)回顧性分析石家莊婦幼保健院2014年1月—2014年8月期間出生的5 018例新生兒耳聾基因檢測(cè)結(jié)果,探討突變位點(diǎn)在新生兒隨機(jī)人群中的攜帶率,對(duì)患兒及家屬進(jìn)行生活指導(dǎo),對(duì)異常情況早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),減少聽(tīng)障患兒的出現(xiàn),并闡明常見(jiàn)耳聾基因的致病機(jī)制及檢測(cè)意義。
【作者單位】： 石家莊市婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾基因;攜帶率;聽(tīng)障;雜合突變;攜帶者;藥物性耳聾;遺傳性耳聾;前庭水管;基因突變;感音神經(jīng)性耳聾;
【分類(lèi)號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 我國(guó)新生兒聽(tīng)力篩查工作始于20世紀(jì)80年代末,2007年解基因2位點(diǎn)(1229CT和1174AT)和GJB3基因2位點(diǎn)(538CG、放軍總醫(yī)院在國(guó)際上率先提出了在新生兒聽(tīng)力篩查中融入聾病547GA),共4個(gè)基因14個(gè)位點(diǎn)。應(yīng)用濟(jì)南英盛耳聾基因檢測(cè)易感基因篩查實(shí)施聯(lián)合篩查的新理念與模式,首創(chuàng)了“新

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本文編號(hào)：633796