本文關(guān)鍵詞：5018例新生兒耳聾基因檢測結(jié)果分析

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【摘要】：正我國新生兒聽力篩查工作始于20世紀(jì)80年代末,2007年解放軍總醫(yī)院在國際上率先提出了在新生兒聽力篩查中融入聾病易感基因篩查實(shí)施聯(lián)合篩查的新理念與模式,首創(chuàng)了"新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查"的整體實(shí)施流程與技術(shù)操作系統(tǒng)�，F(xiàn)回顧性分析石家莊婦幼保健院2014年1月—2014年8月期間出生的5 018例新生兒耳聾基因檢測結(jié)果,探討突變位點(diǎn)在新生兒隨機(jī)人群中的攜帶率,對患兒及家屬進(jìn)行生活指導(dǎo),對異常情況早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),減少聽障患兒的出現(xiàn),并闡明常見耳聾基因的致病機(jī)制及檢測意義。
【作者單位】： 石家莊市婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾基因;攜帶率;聽障;雜合突變;攜帶者;藥物性耳聾;遺傳性耳聾;前庭水管;基因突變;感音神經(jīng)性耳聾;
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 我國新生兒聽力篩查工作始于20世紀(jì)80年代末,2007年解基因2位點(diǎn)(1229CT和1174AT)和GJB3基因2位點(diǎn)(538CG、放軍總醫(yī)院在國際上率先提出了在新生兒聽力篩查中融入聾病547GA),共4個(gè)基因14個(gè)位點(diǎn)。應(yīng)用濟(jì)南英盛耳聾基因檢測易感基因篩查實(shí)施聯(lián)合篩查的新理念與模式,首創(chuàng)了“新

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本文編號：633796