本文關(guān)鍵詞：聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙患者DIAPH3基因臨床遺傳學(xué)特征研究

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【摘要】：目的對(duì)中國(guó)聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙患者進(jìn)行DIAPH3基因的篩查,了解中國(guó)聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙人群中是否存在DIAPH3基因的新突變及熱點(diǎn)突變位點(diǎn),并結(jié)合臨床表型與基因型進(jìn)行研究,探討DIAPH3基因相關(guān)的聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙患者的臨床遺傳學(xué)特征。方法選取2003—2013年我院確診的并接受血樣采集的125例聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙患者,同時(shí)選取100例聽(tīng)力正常的健康志愿者作為對(duì)照。采集外周靜脈血,提取基因組DNA,采用直接測(cè)序法進(jìn)行DIAPH3基因突變的檢測(cè),選用DNAStar軟件和Sequence Scanner軟件進(jìn)行序列比對(duì)分析。同時(shí)分析患者的臨床特征,從臨床表型與基因型兩方面進(jìn)行系統(tǒng)研究,探討DIAPH3基因相關(guān)的聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙患者的臨床遺傳學(xué)特征。結(jié)果在125例聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙患者中,共發(fā)現(xiàn)DIAPH3基因外顯子區(qū)域的22處變異,包括可能致病突變7處(c.1425GA,c.1749TC,c.2605AC,c.-44CG,c.-179GA,c.-27CT和c.*196AT)。結(jié)論此7種突變均于中國(guó)聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙人群中發(fā)現(xiàn),在國(guó)內(nèi)外尚未見(jiàn)報(bào)道,可能為聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙相關(guān)的突變,有待于進(jìn)一步的研究。
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院解放軍醫(yī)學(xué)院耳鼻咽喉頭頸外科解放軍耳鼻咽喉研究所;
【關(guān)鍵詞】： 聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙 聽(tīng)神經(jīng)病 DIAPH基因
【基金】：國(guó)家重大科學(xué)研究計(jì)劃項(xiàng)目(2014CB943001) 國(guó)家自然基金重大國(guó)際合作項(xiàng)目(81120108009) 全軍“十二五”重點(diǎn)項(xiàng)目(BWS11J026)
【分類號(hào)】：R764.4
【正文快照】： 聽(tīng)神經(jīng)病譜系障礙(auditory neuropathy spectrumdisorder,ANSD),既往也稱為聽(tīng)神經(jīng)病(auditory neu-ropathy,AN),是一種外毛細(xì)胞功能正常,而內(nèi)毛細(xì)胞和聽(tīng)神經(jīng)突觸和/或聽(tīng)神經(jīng)本身功能不良的聽(tīng)功能障礙[1-2]。該病病因復(fù)雜,而在眾多致病因素中,DIAPH3基因是首個(gè)發(fā)現(xiàn)的與非綜合

【共引文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：632302