本文關(guān)鍵詞：CFH基因多態(tài)性與寧夏回漢族人群年齡相關(guān)性黃斑變性的關(guān)聯(lián)研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:探討補(bǔ)體因子H(CFH)基因的單核苷酸多態(tài)性與寧夏回漢族人群年齡相關(guān)性黃斑變性(AMD)的關(guān)聯(lián)關(guān)系。方法:采用病例對照關(guān)聯(lián)分析的方法。收集2013年1月至2014年8月就診于寧夏眼科醫(yī)院的AMD患者447例(其中漢族340例,回族107例)作為病例組,擬行白內(nèi)障手術(shù)者(排除其他眼部疾病)906例(其中漢族698例和回族208例)作為對照進(jìn)行研究。抽取所有受試者外周靜脈血6ml,并提取全基因DNA樣本�；贖APMAP數(shù)據(jù)庫和查閱文獻(xiàn),選取CFH基因上的11個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(SNPs)(rs1061170、rs1065489、rs10737680、rs1329424、rs1329428、rs 1410996、rs 3753396、rs 3766404、rs380390、rs505102、rs7540032)。通過sequenom質(zhì)譜分析平臺對病例及對照組的各基因型進(jìn)行分型,檢驗(yàn)病例組與正常對照組的基因型頻率有無偏離Hardy-Weinberg平衡。分類變量采用c2檢驗(yàn)分析,數(shù)值變量采用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn);采用Logistic回歸模型控制校正性別、年齡以及影響疾病狀態(tài)的危險(xiǎn)因素等。應(yīng)用Bonferroni法對多重檢驗(yàn)進(jìn)行校正,等位基因頻率和基因型分布的分析結(jié)果用P值及效應(yīng)比值比(Odds ratio,OR),95%置信區(qū)間(95%CI)表示。結(jié)果:本研究分析的11個(gè)SNPs的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡律。經(jīng)校正年齡及Bonferroni檢驗(yàn)校正P值前,漢族AMD患者與正常對照組之間7個(gè)SNP位點(diǎn)基因型頻率及等位基因頻率經(jīng)卡方檢驗(yàn)后有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。經(jīng)校正年齡及Bonferroni檢驗(yàn)校正P值后,漢族仍有7個(gè)位點(diǎn)的基因型頻率和等位基因頻率在AMD患者與正常對照組之間有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,即rs 1065489、rs 10737680、rs 1329428、rs 1410996、rs 3753396、rs 505102、rs 7540032(P0.05)。其中rs10737680、rs1410996、rs505102、rs 7540032為與AMD的致病性顯著相關(guān)的位點(diǎn)。在rs10737680位點(diǎn),AA及CA基因型的OR值分別為(OR=1.192,95%CI:1.087-1.307)和(OR=1.112,95%CI:1.041-1.298);rs1410996位點(diǎn),CC及CT基因型的OR值分別為(OR=1.271,95%CI:1.149-1.407)和(OR=1.104,95%CI:1.022-1.192);rs505102位點(diǎn),AA及GA基因型的OR值分別為(OR=1.265,95%CI:1.170-1.368)和(OR=1.145,95%CI:1.061-1.236);rs7540032位點(diǎn),CC及CT基因型的OR值分別為(OR=1.329,95%CI:1.196-1.478)和(OR=1.146,95%CI:1.056-1.244)。回族基因型及等位基因頻率的分布在病例組及對照組無差異。結(jié)論:CFH基因rs10737680、rs1410996、rs505102及rs7540032位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性與寧夏地區(qū)漢族人群AMD的發(fā)生存在相關(guān)性,可以增加AMD的患病風(fēng)險(xiǎn)。在上述4個(gè)位點(diǎn),攜帶AA及CA基因型,CC及CT基因型,AA及GA基因型和CC及CT基因型的個(gè)體患AMD的風(fēng)險(xiǎn)分別增加1.192倍和1.112倍,1.271倍和1.104倍,1.265倍和1.145倍和1.329倍和1.146倍。在本研究中,未發(fā)現(xiàn)CFH基因11個(gè)位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性與寧夏地區(qū)回族人群AMD的發(fā)生相關(guān)聯(lián)。
【關(guān)鍵詞】：年齡相關(guān)性黃斑變性 CFH基因 病例對照 回漢人群 關(guān)聯(lián)性
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R774.5
【目錄】：

• 摘要4-6
• Abstract6-8
• 符號說明8-10
• 前言10-14
• 1 材料與方法14-19
• 2 結(jié)果19-32
• 3 討論32-36
• 4 結(jié)論36-37
• 參考文獻(xiàn)37-42
• 綜述42-54
• 參考文獻(xiàn)49-54
• 致謝54-55
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文55

【二級參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 馬敏旺;陳松;李文博;錢江源;馬修彬;;補(bǔ)體C5b-9復(fù)合物對人視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞VEGF表達(dá)的影響[J];天津醫(yī)藥;2009年02期

  本文關(guān)鍵詞：CFH基因多態(tài)性與寧夏回漢族人群年齡相關(guān)性黃斑變性的關(guān)聯(lián)研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：488375