目的:1.探討海南省192例非綜合征型耳聾患者的分子病因?qū)W,考察該地區(qū)192例散發(fā)非綜合征型耳聾患者線粒體DNA1555A>G和1494C>T突變頻率。對于篩查出的陽性個體及其母系成員,進行氨基糖苷類抗生素預防的宣教,旨在降低藥物性耳聾的發(fā)生率和用來遺傳咨詢指導優(yōu)生優(yōu)育。2.探討3個藥物性耳聾家系的遺傳規(guī)律、臨床聽力學特征及其致聾因素,為制定藥物性耳聾的防治措施提供科學指導依據(jù)。方法:1.使用晶芯九項遺傳性耳聾基因芯片對海南省192例散發(fā)非綜合征型耳聾患者的線粒體DNA A1555G和C1494T突變位點進行檢測分析。2.對突變陽性的患者經(jīng)過電話聯(lián)系,現(xiàn)場調(diào)查其母系家族成員的發(fā)病及用藥情況,并詳細繪出遺傳系譜圖,行聽力學檢查評估其聽力學特征,然后對其自愿抽血參與檢測的家庭成員進行線粒體DNAA1555G和C1494T位點的檢測。結(jié)果:1.在192例臨床標本中,檢測出4例線粒體12Sr RNA均質(zhì)突變,突變頻率為2.08%(4/192)。包括1555A>G均質(zhì)突變3例,突變頻率為1.56%(3/192)。1494C>T均質(zhì)突變1例,突變頻率為0.52%(1/192)...

【文章頁數(shù)】：69 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略詞
第一章 緒論
第二章 海南省192例散發(fā)非綜合征型耳聾患者線粒體DNAA1555G和C1494T突變篩查
    2.1 前言
    2.2 材料與方法
    2.3 實驗結(jié)果
    2.4 討論
    2.5 結(jié)論
第三章 3個氨基糖苷類藥物致聾家系的分析
    3.1 前言
    3.2 材料與方法
    3.3 調(diào)查和實驗結(jié)果
    3.4 討論
    3.5 結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
附表1 耳聾患者調(diào)查表
附表2 散發(fā)組耳聾患者一般信息及檢測結(jié)果
附圖1 部分散發(fā)感音神經(jīng)性耳聾患者純音聽力測試結(jié)果圖
攻讀學位期間的科研成果
致謝



本文編號：4014769