目的:探討■12308A>G突變是否影響Leber遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)的表型表達。方法:對295例無血緣關(guān)系的漢族LHON患者和316例正常對照者進行線粒體突變基因篩查,并對篩出的3個攜帶m.12308A>G突變并具有典型LHON臨床表現(xiàn)的家系進行線粒體全序分析、單體型分析以及拷貝數(shù)的測定。結(jié)果:3個家系均不攜帶主要原發(fā)突變位點,但在■上高度保守的44位發(fā)生了m.12308A>G同質(zhì)性突變,且3個先證者的單倍體型均屬于東亞單倍體型H2,但發(fā)病年齡和視力損傷程度有所不同,并在正常對照者中未檢出m.12308A>G突變。在拷貝數(shù)測定中發(fā)現(xiàn)突變細胞的線粒體拷貝數(shù)明顯減少。結(jié)論:m.12308A>G突變可能是與LHON相關(guān)的突變位點,但突變本身并不足以造成LHON的表型表現(xiàn),其他修飾因子(核基因修飾、線粒體單體型及環(huán)境因素)在LHON的發(fā)病進程中發(fā)揮了一定的作用。

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【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 對象
    1.2 方法
        1.2.1 眼科臨床檢查：
        1.2.2 線粒體基因組突變分析：
        1.2.3 線粒體單倍體型分析：
        1.2.4 線粒體種系發(fā)生學(xué)分析：
        1.2.5 線粒體拷貝數(shù)分析：
    1.3統(tǒng)計學(xué)處理方法
2 結(jié)果
    2.1 臨床特征
    2.2 線粒體基因組分析
    2.3 線粒體單倍體型分析
    2.4 線粒體拷貝數(shù)分析
3 討論



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