發(fā)布時(shí)間：2022-10-23 19:24

　　目的通過調(diào)查浙江省杭州市新生兒耳聾基因聯(lián)合聽力篩查的結(jié)果,探討新生兒耳聾基因篩查聯(lián)合聽力篩查的臨床應(yīng)用價(jià)值與意義。方法回顧性分析2018～2019年在杭州市分娩的1000例足月新生兒聽力篩查與耳聾基因篩查結(jié)果。采集新生兒臍帶血或足跟血,提取濾紙血斑基因組DNA,采用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)對(duì)GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體12S rRNA 4個(gè)基因共20個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。同時(shí)利用耳聲發(fā)射法于生后48～72h進(jìn)行聽力初篩,初篩未通過者在出生后42天行聽力復(fù)篩,未通過者在出生后3個(gè)月二次復(fù)篩,仍未通過者進(jìn)行聽力學(xué)診斷。結(jié)果 1000例新生兒中,耳聾基因檢測(cè)檢出41例（4.1%）攜帶耳聾基因突變,包括GJB2 c.235delC突變18例、c.299-300delAT突變4例、SLC26A4 c.IVS7-2A＞ G突變12例、GJB3 c.547G＞ A突變3例、c.538C＞ A突變1例、線粒體12S rRNA m.1555A＞ G突變2例以及GJB2基因聯(lián)合SLC26A4基因突變1例。24例聽力復(fù)篩未通過,最終7例聽力損失,其中4例有耳聾基因位點(diǎn)突變。結(jié)論常規(guī)聽力篩... 

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
資料與方法
結(jié)果
討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]新生兒耳聾基因篩查純合突變嬰幼兒的聽力評(píng)估及隨訪研究[J]. 劉清明,田野,於娟娟,何慶慶,彭玲,郭曉青,李東英,陳田,王芳.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2019(11)
[2]遺傳性耳聾規(guī)范化篩查與診斷的探討[J]. 袁永一,戴樸.  中華耳科學(xué)雜志. 2019(05)
[3]貴州省人工耳蝸植入患兒的常見耳聾基因突變位點(diǎn)分析[J]. 蘭莉,葉清,楊可婕,韓巍,張嫄,王敏,黃維,曹祖威,劉宇清,陶方英,楊雪,王幼勤,李斐.  中華耳科學(xué)雜志. 2019(04)
[4]耳聾基因診斷在人工耳蝸植入中的應(yīng)用[J]. 蘇鈺,戴樸.  中華耳科學(xué)雜志. 2018(06)
[5]NICU新生兒聽力篩查聯(lián)合遺傳性耳聾基因檢測(cè)的結(jié)果分析[J]. 張小娥,陳娟.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(11)
[6]SLC26A4基因致聾突變患兒的基因型和聽力學(xué)特點(diǎn)分析[J]. 趙雪雷,黃麗輝,王雪瑤,杜亞婷,王現(xiàn)蕾,程曉華,趙麗萍,李月.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2018(11)
[7]8187名新生兒聽力與常見耳聾基因聯(lián)合篩查研究[J]. 余紅,楊晶群,劉丹,吳志強(qiáng).  中華全科醫(yī)師雜志. 2018 (02)
[8]NICU新生兒聽力篩查聯(lián)合遺傳性耳聾基因檢測(cè)的結(jié)果分析[J]. 郭雅琪,何學(xué)虎,張玉英,董輝,梁小燕,師志云,趙玥,趙倩穎,趙志軍.  中國(guó)婦幼保健. 2017(21)
[9]遺傳性聾的基因診斷與遺傳咨詢[J]. 劉玉和,袁慧軍.  中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2013 (12)
[10]新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查臨床實(shí)踐及篩查模式研究[J]. 韓冰,李倩,縱亮,蘭蘭,趙亞麗,王大勇,趙翠,劉楠,關(guān)靜,王秋菊.  中華耳科學(xué)雜志. 2013(03)



本文編號(hào)：3696984