本文關(guān)鍵詞：Avellino角膜營養(yǎng)不良家系的βIGH3基因突變研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:研究Avellino角膜營養(yǎng)不良(Avellino corneal dystrophy,ACD)一個家系的臨床表現(xiàn)及其βIGH3基因突變的類型。方法:采集該家系5代75人病史,按順序進行視力、裂隙燈顯微鏡、外眼照相、眼底、眼前節(jié)光學相干斷層掃描(anterior segment optical coherence tomography,AS-OCT)檢查,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)并結(jié)合DNA測序技術(shù)進行βIGH3基因第4、11和12外顯子突變的檢測。結(jié)果:該家系成員5代75人,包括22例患者和53例正常人,發(fā)病率為44.89%。22例患者中現(xiàn)存18例,平均年齡為44.39±11.68歲。該家系患者共同特點:雙眼受累,表現(xiàn)為反復的眼痛、眼紅、畏光、視力下降等癥狀,出現(xiàn)視力下降的平均年齡為23.17±8.56歲,隨年齡的增加角膜混濁程度及視力下降逐漸加重,50歲后視力均在0.1以下。ACD臨床特征為角膜基質(zhì)層顆粒狀及格子狀混濁。AS-OCT顯示角膜病灶位于角膜上皮層及淺、中基質(zhì)層�；驒z測發(fā)現(xiàn)該家系患者βIGH3基因第4外顯子370位點堿基C→T,即R124C突變。家系中正常成員無該位點的基因突變。結(jié)論:R124C突變與ACD的發(fā)生有關(guān),該基因的突變可導致不同類型角膜營養(yǎng)不良的發(fā)生。
【關(guān)鍵詞】：Avellino角膜營養(yǎng)不 βIGH3基因 R124C 基因突變
【學位授予單位】：山西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R772.2
【目錄】：

• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 常用中英文縮寫對照表9-10
• 前言10-12
• 1 資料與方法12-14
• 1.1 研究對象12
• 1.2 研究方法12-14
• 2 結(jié)果14-18
• 2.1 家系成員基本情況14-15
• 2.2 臨床檢查結(jié)果15-17
• 2.3 分子遺傳學研究結(jié)果17-18
• 3 討論18-22
• 3.1 遺傳學特點18
• 3.2 Avellino角膜營養(yǎng)不良病理組織學研究18-19
• 3.3 Avellino角膜營養(yǎng)不良的臨床特點19-20
• 3.4 Avellino角膜營養(yǎng)不良的診斷方法20
• 3.5 Avellino角膜營養(yǎng)不良臨床治療20-22
• 4 結(jié)論22-23
• 參考文獻23-25
• 綜述25-38
• 參考文獻33-38
• 致謝38-39
• 在學期間承擔/參與的科研課題與研究成果39-40
• 個人簡歷40

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前5條

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  本文關(guān)鍵詞：Avellino角膜營養(yǎng)不良家系的βIGH3基因突變研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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本文編號：347067