發(fā)布時(shí)間：2021-08-11 05:57

　　目的:綜合征小耳畸形是涉及到全身多系統(tǒng),并以伴有小耳畸形為特點(diǎn)的綜合征。因綜合征小耳畸形的癥狀嚴(yán)重影響了患者的心理健康。所以對(duì)綜合征小耳畸形進(jìn)行深入研究,了解其癥狀特點(diǎn)及相關(guān)基因?qū)W研究意義重大。本文深入探討了各類型綜合征小耳畸形的癥狀特點(diǎn)及基因?qū)W研究進(jìn)展,并利用GEO數(shù)據(jù)庫(kù)、DAVTD數(shù)據(jù)庫(kù)、STRING數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)其中的Treacher collins綜合征、Miller綜合征、Nager綜合征進(jìn)行了生物信息學(xué)分析。深入挖掘三者潛在的發(fā)病機(jī)制,為以后對(duì)綜合征小耳畸形的研究奠定了分子學(xué)基礎(chǔ)。方法:1、利用GEO數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)Treacher collins綜合征進(jìn)行差異表達(dá)基因篩選。2、利用DAVTD數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)1中所得到的差異表達(dá)基因進(jìn)行GO分析、KEGG富集分析。3、利用STRING數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)TCOF1、DHODH、SF3B4分析,獲取三者的PPT蛋白網(wǎng)絡(luò)。結(jié)果:1、通過GEO數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行Treacher collins綜合征差異表達(dá)基因篩選,獲取GSE10146數(shù)據(jù)集。利用GE02R在線分析數(shù)據(jù)集GSE10167,獲取差異表達(dá)基因共187個(gè)基因。2、通過DAVID數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)1中的差異表達(dá)基因進(jìn)行GO... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：37 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
一、引言
二、研究方法
三、結(jié)果與分析
    3.1 用GEO數(shù)據(jù)篩選Treacher collins綜合征的差異表達(dá)基因結(jié)果
    3.2 用DAVID數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)Treacher collins綜合征差異表達(dá)基因進(jìn)行GO、KEGG通路富集分析結(jié)果
    3.3 用STRIGN數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)TCOF1、DHODH、SF3B4進(jìn)行蛋白質(zhì)相互作用分析結(jié)果
        ① TC0F1的PPI蛋白網(wǎng)絡(luò)
        ② DH0DH的PPI蛋白網(wǎng)絡(luò)
        ③ SF3B4的PPI蛋白網(wǎng)絡(luò)
四、討論
    4.1. Treacher Collins綜合征(TCS)
    4.2. Miller綜合征
    4.3. Nager綜合征
五、展望
參考文獻(xiàn)
附件
綜述
    綜述參考文獻(xiàn)
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]COL18A1基因在先天性小耳畸形疾病中的表達(dá)研究[J]. 宋宇鵬,蔣海越,楊慶華,潘博,林琳.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2017(06)
[2]FGF信號(hào)通路與顱面部發(fā)育研究現(xiàn)狀和進(jìn)展[J]. 黃鑫,于曉波,蔣海越,潘博.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(12)
[3]長(zhǎng)鏈非編碼RNA-NR028308在先天性小耳畸形中的表達(dá)及臨床意義[J]. 張玲,林琳,宋宇鵬,潘博,楊慶華,蔣海越.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(05)
[4]Nager綜合征的研究現(xiàn)狀[J]. 張曄,潘博.  醫(yī)學(xué)綜述. 2015(10)
[5]伴有小耳畸形綜合征的遺傳學(xué)研究[J]. 朱偉棟,陳東野,吳皓.  國(guó)際耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2015 (03)
[6]先天性小耳畸形相關(guān)差異表達(dá)基因的初步研究[J]. 黃琬璐,林琳,楊慶華,宋宇鵬,潘博,畢曄.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2015(04)
[7]先天性小耳畸形病因?qū)W研究現(xiàn)狀和進(jìn)展[J]. 熊文龍,蔣海越,潘博.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2013(01)
[8]MYH14基因在先天性小耳畸形疾病中的表達(dá)研究[J]. 林琳,宋宇鵬,潘博,楊慶華,韓娟,蔣海越.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2012(04)
[9]先天性小耳畸形EYA1基因篩查及其啟動(dòng)子區(qū)域甲基化研究[J]. 韓娟,林琳,潘博,蔣海越,莊洪興,楊慶華,趙延勇,何樂人,王淑杰.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2010(04)
[10]先天性小耳畸形臨床分析和PACT基因檢測(cè)[J]. 潘博,蔣海越,林琳,趙延勇,莊洪興.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2009(07)



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