發(fā)布時間：2021-03-12 09:28

　　目的:探討線粒體tRNA^TyrA5834G突變與Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）的相關性。方法:對2個攜帶tRNA^TyrA5834G突變的LHON家系進行臨床和分子遺傳學特征等分析評估,對家系先證者和其他成員進行詳細的眼科相關檢查、線粒體全基因組分析、種系發(fā)生學分析及單體型分析。結果:先證者的臨床癥狀及眼科相關檢查均符合典型LHON表現(xiàn),家系其他成員無異常。2個家系均未攜帶ND1 G3460A和ND4G11778A及ND6 T14484C這3個原發(fā)突變位點,多態(tài)性變異位點均屬于東亞單體型M7b。2個先證者均攜帶具有高度保守性的A5834G和T12811C突變位點,其中A5834G在17個物種中的保守系數(shù)為87.5%。結論:線粒體t RNA^TyrA5834G突變可能是與LHON相關的mt DNA突變位點,同時低外顯率提示其他因素,如核修飾基因、環(huán)境等可能影響這2個家系的表型表達。 

【文章來源】：溫州醫(yī)科大學學報. 2020,50(09)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

2例先證者的OCT檢查結果

2個LHON家系圖

線粒體t RNATyrA5834G的二級結構示意圖

【參考文獻】：
期刊論文
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[2]中國人群攜帶m.14484T>C突變的Leber’s遺傳性視神經(jīng)病變線粒體單體型及多態(tài)位點分析[J]. 孟祥娟,朱金萍,高敏,張賽,趙福新,張娟娟,劉曉玲,韋企平,童繹,張銘連,瞿佳,管敏鑫.  遺傳. 2014(04)
[3]線粒體T12338C突變可能是與Leber遺傳性視神經(jīng)病變相關的突變位點[J]. 冀延春,劉曉玲,趙福新,張娟娟,章豫,周翔天,瞿佳,管敏鑫.  遺傳. 2011(04)
[4]線粒體tRNAGluA14693G可能是與Leber遺傳性視神經(jīng)病變相關的基因突變[J]. 張永梅,冀延春,劉曉玲,周翔天,趙福新,孫艷紅,韋企平,張娟娟,劉燕,瞿佳,管敏鑫.  遺傳. 2010(04)
[5]Leber’s遺傳性視神經(jīng)病變分子致病機制研究（英文）[J]. 瞿佳,管敏鑫.  眼視光學雜志. 2006(06)



本文編號：3078083