目的:探討線粒體tRNA^TyrA5834G突變與Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）的相關(guān)性。方法:對(duì)2個(gè)攜帶tRNA^TyrA5834G突變的LHON家系進(jìn)行臨床和分子遺傳學(xué)特征等分析評(píng)估,對(duì)家系先證者和其他成員進(jìn)行詳細(xì)的眼科相關(guān)檢查、線粒體全基因組分析、種系發(fā)生學(xué)分析及單體型分析。結(jié)果:先證者的臨床癥狀及眼科相關(guān)檢查均符合典型LHON表現(xiàn),家系其他成員無(wú)異常。2個(gè)家系均未攜帶ND1 G3460A和ND4G11778A及ND6 T14484C這3個(gè)原發(fā)突變位點(diǎn),多態(tài)性變異位點(diǎn)均屬于東亞單體型M7b。2個(gè)先證者均攜帶具有高度保守性的A5834G和T12811C突變位點(diǎn),其中A5834G在17個(gè)物種中的保守系數(shù)為87.5%。結(jié)論:線粒體t RNA^TyrA5834G突變可能是與LHON相關(guān)的mt DNA突變位點(diǎn),同時(shí)低外顯率提示其他因素,如核修飾基因、環(huán)境等可能影響這2個(gè)家系的表型表達(dá)。 

【文章來(lái)源】：溫州醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2020,50(09)

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【部分圖文】：

2例先證者的OCT檢查結(jié)果

2個(gè)LHON家系圖

線粒體t RNATyrA5834G的二級(jí)結(jié)構(gòu)示意圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3078083