目的分析深圳市光明區(qū)所屬3家醫(yī)院出生的新生兒耳聾基因檢測(cè)結(jié)果,以了解深圳光明區(qū)新生兒耳聾基因的突變攜帶情況。方法采集深圳市光明區(qū)2017年5月～2018年11月出生的新生兒足跟血16249份,用PCR+導(dǎo)流雜交法檢測(cè)中國(guó)人群中常見(jiàn)的4個(gè)耳聾易感基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrDNA）,其中2017年5月～2018年3月收集的標(biāo)本檢測(cè)4個(gè)常見(jiàn)耳聾基因的9個(gè)突變位點(diǎn),2018年3～11月收集的標(biāo)本檢測(cè)4個(gè)常見(jiàn)基因的15個(gè)突變位點(diǎn),分析新生兒遺傳性耳聾基因突變攜帶率及突變位點(diǎn)分布情況。結(jié)果 16249名新生兒中,檢出攜帶突變耳聾基因575例,總陽(yáng)性率3.53%,其中檢測(cè)4基因9位點(diǎn)樣本數(shù)為8448例,突變樣本為262例,突變率為3.10%;檢測(cè)4基因15位點(diǎn)樣本數(shù)為7801例,突變樣本為313例,突變率為4.01%。所有突變基因中,GJB2基因（1.96%）和SLC26A4基因的突變率最高（1.21%）。結(jié)論深圳市光明區(qū)新生兒遺傳性耳聾基因突變率低于全國(guó)平均水平,基因突變主要以GJB2基因、SLC26A4基因?yàn)橹?擴(kuò)大基因位點(diǎn)數(shù)量的檢測(cè)有利于降低漏篩率;早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)可減少... 

【文章來(lái)源】：醫(yī)學(xué)信息. 2020,33(13)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 標(biāo)本采集
    1.3 方法
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 新生兒遺傳性耳聾基因突變攜帶率
    2.2 新生兒遺傳性耳聾基因突變位點(diǎn)分布情況
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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